La enfermedad de wilson es genetica y sus sintomas

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  • Publicado : 27 de noviembre de 2011
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LA ENFERMEDAD DE WILSON ES GENETICA Y SUS SINTOMAS
etiologia
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa daño al hígado y alsistema nervioso. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno. La enfermedad de Wilsonhace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, cerebro, riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño tisular, muerte del tejido y cicatrización, locual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y la parte sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquiergrupo. Este trastorno aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.
HISTORIA
La enfermedad de Wilson, denominada así porel neurólogo inglés Samuel Alexander Kinnier Wilson (1877-1973), es una extraña enfermedad genética caracterizada por la acumulación de cobre en diversos tejidos corporales, especialmente en elhígado, el cerebro y la córnea. Esta acumulación anómala se atribuye a un defecto en el metabolismo del cobre. La enfermedad tiene herencia autosómica recesiva y el gen responsable, denominado ATP7B, selocaliza en el cromosoma 13 esto significa que un paciente debe recibir un gen anómalo de cada uno de los padres. Para el diagnostico de confirmación se realiza un estudio llamado cariotipo.SINTOMATOLOGÍA
Estos son, los síntomas de la enfermedad de Wilson:
Postura anormal de brazos y piernas
Confusión o delirio
Demencia
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernasDificultad para caminar (ataxia)
Cambios emocionales o conductuales
Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
Cambios de personalidad
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos...
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