Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/30.000. Su hecho principal es laacumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (difícultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (hepatitis, cirrosis, insuficiencias). Laenfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
Sintomatología
Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico.
Postura anormalde brazos y piernas
Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
Dificultad para caminar (ataxia)
Cambios de personalidad
Fobias, angustia (neurosis)
Movimientos lentos
Lentitud odisminución de los movimientos y expresiones faciales
Deterioro del lenguaje
Anillo de Kayser-Fleischer (anillo de color dorado obscuro o marrón que rodea el iris del ojo)
Temblores en los brazos o en lasmanos
Movimientos incontrolables
Movimientos impredecibles o espasmódicos
Vómito con sangre
Debilidad
Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Uñas azuladas
Tratamiento
Elobjetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudareliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina se fija al cobre y lleva a un aumento en laeliminación de este elemento a través de la orina. La trientina (Syprine) se fija al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) delcobre en el tracto intestinal.
Enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de...