La Fibrosis Quística

LA FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (RTFQ). En realidad se considera una patología también de la edad adulta por la mayor supervivencia y el incremento de los diagnósticos en la edad adulta. Secaracteriza por una gran variabilidad tanto en la clínica como en las mutaciones genéticas, y aunque pueden afectarse diferentes órganos, la enfermedad pulmonar es la principal causa de morbilidad y mortalidad. El diagnóstico no es fácil y sigue siendo un tema de actualidad, motivo de diversas publicaciones de consenso y razón de ser de esta Normativa. Durante los últimos años se han modificado loscriterios de diagnóstico, tanto los clínicos, incorporando el cribado neonatal o la ausencia bilateral de conductos deferentes, como los de laboratorio, incorporando nuevas pruebas diagnósticas y modificando el significado de las ya utilizadas (prueba del sudor) .
Los criterios de diagnóstico actuales se basan en la presencia de características fenotípicas compatibles con la FQ o la historia deenfermedad en hermanos o primos, o un cribado neonatal positivo junto con una prueba de laboratorio que evidencie disfunción de la RTFQ: detección de una concentración de cloro superior a 60 mmol/l, detección de dos mutaciones reconocidas de FQ o demostración de alteraciones en el transporte iónico a través del epitelio nasal
* La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad prevalente con una elevadamorbilidad y mortalidad cuyo tratamiento es complejo y multidisciplinar. La afectación del aparato respiratorio condiciona el pronóstico a largo plazo. La insuficiencia respiratoria por FQ es la principal indicación actual de trasplante pulmonar (TP) bilateral.
* El principal objetivo de esta tesis es analizar los resultados obtenidos en una serie de 101 pacientes afectos de FQ en sutratamiento y seguimiento, confirmar los resultados del TP comparándolos con los de otras series más amplias, identificar los factores de riesgo (FR) que condicionan la supervivencia y tratar de definir si existe alguna medida que pudiese reducir dicho riesgo. Se trata de un trabajo retrospectivo de revisión de historias clínicas que comprende un periodo de 10 años (1992-2002), con un seguimiento mínimoposterior de 1 año. Se recogieron 25 variables (demográficas, somatométricas, funcionales, de laboratorio y evolutivas). Se realizó un análisis descriptivo, análisis comparativo univariante con curvas de supervivencia de Kaplan-Meier (test de Tarone-Ware, Mantel-Cox y Breslow) y comparativo multivariante con el método de regresión de Cox. Los 101 pacientes que componían la serie presentaron unasupervivencia global de 81,67% a 5 años, fueron trasplantados 49, con una supervivencia para este grupo de 71,04% a 5 años. Al final del estudio 79 permanecían vivos y 22 fallecieron (14 TP, 6 en espera de TP y 2 por otras causas). Tiempo medio en lista de 158 días, edad media al TP 19,2(9-34) años, el 42,8% precisó circulación extracorpórea. Las curvas de supervivencia mostraron diferenciassignificativas (p30% y otros FR (nutricionales, Taussig) presentes. El empleo de CEC durante el TP disminuye la supervivencia y no se relaciona con los valores de funcionalidad cardiaca (FEVD y FEVI) pretrasplante, por lo que debería realizarse otro tipo de estudios como el cateterismo para descartar la HTP larvada en estos pacientes.
* La mayoría de los pacientes con fibrosis quística (FQ), nopresentan evidencias clínicas de enfermedad hepática.
* No existen factores de riesgo claramente relacionados con el desarrollo de la enfermedad, aunque recientes estudios encuentran una incidencia acumulada mayor en pacientes de sexo masculino, con mutaciones severas y antecedentes de ileo meconial.
* La enfermedad puede pasar inadvertida durante años y la histología no es útil, dado...