LA HEMOFILIA
Páginas: 3 (516 palabras)
Publicado: 2 de junio de 2013
“AÑO DE LA INVERSIÓN PARA EL DESARROLLO RURAL Y LA SEGURIDAD ALIMENTARIA”
Profesor : Cecilia Revilla Serna
Alumno : Janet Rosario Giraldo
Ciclo :1er Ciclo
Aula : 313
INTRODUCCIÓN
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen,respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Clásicamente los varones presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen, hecho éste que ya fuedescrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”.
Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados perosí los nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión (portadora).
Las portadoras han sido las grandes olvidadas hasta hace pocos años en lahistoria de la Hemofilia, tanto en los aspectos diagnósticos como en los clínicos.
Se estima que este grupo de portadoras es muy numeroso, ya que por cada paciente hemofílico hay, aproximadamente,una media de cuatro portadoras. Así, en España se calcula que este grupo puede ser de alrededor de diez mil personas.
El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer unapuesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo.
El primer objetivo deber ser identificar, dentro de los grupos familiares, las portadoras probables, gracias hoy día a los grandes avancesexperimentados en el área de la genética molecular. Las portadoras ciertas u obligadas, son aquellas que son hijas de pacientes hemofílicos y las que tienen antecedentes por vía materna de Hemofilia y unhijo afectado. También se deben realizar los estudios genéticos para saber la mutación exacta que causa la enfermedad en dicha familia para poder tomar decisiones sobre futuros embarazos. Finalmente,...
Profesor : Cecilia Revilla Serna
Alumno : Janet Rosario Giraldo
Ciclo :1er Ciclo
Aula : 313
INTRODUCCIÓN
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen,respectivamente, el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Clásicamente los varones presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen, hecho éste que ya fuedescrito, por primera vez, por John Hay en 1813 en Boston, en una familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”.
Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados perosí los nietos fruto de sus hijas. Era la primera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión (portadora).
Las portadoras han sido las grandes olvidadas hasta hace pocos años en lahistoria de la Hemofilia, tanto en los aspectos diagnósticos como en los clínicos.
Se estima que este grupo de portadoras es muy numeroso, ya que por cada paciente hemofílico hay, aproximadamente,una media de cuatro portadoras. Así, en España se calcula que este grupo puede ser de alrededor de diez mil personas.
El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer unapuesta al día sobre distintos aspectos de este colectivo.
El primer objetivo deber ser identificar, dentro de los grupos familiares, las portadoras probables, gracias hoy día a los grandes avancesexperimentados en el área de la genética molecular. Las portadoras ciertas u obligadas, son aquellas que son hijas de pacientes hemofílicos y las que tienen antecedentes por vía materna de Hemofilia y unhijo afectado. También se deben realizar los estudios genéticos para saber la mutación exacta que causa la enfermedad en dicha familia para poder tomar decisiones sobre futuros embarazos. Finalmente,...
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