LA HEMOFILIA

La hemofilia.
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen uncromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es"portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso decoagulación. Hay identificados 12 factores ( I, II, ..., XIII. El factor VI no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho 
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, noes consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.
Edwards
Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad se sitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es másfrecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad. Las expectativas de vida de un recién nacido con la trisomía 18 raramente superan el primer año. De hecho la tasa de mortalidad sesitúa en torno al 90%. El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas, siendo su incidencia aproximada de uno entre cada seis mil nacimientos. Las mujeres con edades más avanzadas tienen mayores probabilidades de tener un hijo con esta rara enfermedad. El síndrome de Edwards, al igual que el síndrome de Patau o el síndromede Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía del 18. A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo aumenta con la eda
Patau
Al igual que sucede con otras trisomías humanas -síndrome de Edwards o síndrome deDown-, buena parte de la trisomía 13 se debe a la no disyunción cromosómica durante la meiosis, sobre todo en el gameto materno. La causa por la que se presenta el síndrome de Patau, en concreto, se debe a un error en las células que provoca la presencia de tres copias del cromosoma 13, enfermedad que también se conoce como trisomía 13. El cariotipo, en este caso consta de 47 cromosomas, en vezde los 46 habituales, y se identifica en el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o cordiocentesis. Esta irregularidad da lugar a malformaciones que se manifiestan de acuerdo a tres posibilidades: trisomía D regular del par 13, trisomía D por translocación y la producción de isocromosomas D. La característica más habitual del síndrome de Patau hay que buscarla en la afectación del sistema...