la hemofilia

TRATAMIENTO GENERAL DE LA HEMOFILIA.

¿Qué es la hemofilia? .

• La hemofilia es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, con una frecuencia de aproximadamente uno en 10,000 nacimientos.
• O del factor IX (FIX) (hemofilia B), relacionada con mutaciones del gen del factor de coagulación.
• El número de personas afectadas a escala mundial se calcula en cerca de400,000.
• La hemofilia A es más común que la hemofilia B, y representa del 80 al 85% del total de casos.
• La esperanza de vida de personas nacidas con hemofilia que tienen acceso a tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal, con el tratamiento disponible actualmente.

Diagnóstico de la hemofilia .

El diagnóstico preciso es importante e indispensable para el tratamiento eficaz.Debería sospecharse hemofilia en pacientes que presenta un historial de:

• Propensión a moretones durante la niñez temprana;
• Hemorragias espontáneas (particularmente en articulaciones y tejidos blandos); y
• Hemorragia excesiva posterior a traumatismo o cirugía.

Si bien generalmente el historial de hemorragias abarca toda la vida, algunos niños con hemofilia
Severa podrían nopresentar síntomas de hemorragias sino hasta después del primer año de edad o posteriormente, cuando empiezan a caminar y explorar su mundo. Los pacientes con hemofilia
leve podrían no presentar hemorragias excesivas a menos que sufran un traumatismo o cirugía.

• Usualmente se obtiene un historial familiar de hemorragias. La hemofilia por lo general afecta a los varones del ladomaterno. No obstante, los genes tanto del FVIII como del FIX son proclives a nuevas mutaciones, y casi un tercio de todos los pacientes pudiera no tener un historial familiar con estos trastornos.
• Las pruebas de detección señalarán un tiempo de tromboplastina parcial activada prolongado (TTPA) en casos graves y moderados, aunque podrían no señalar prolongación en caso de hemofilia leve. El diagnósticodefinitivo depende de la prueba de factor para demostrar la deficiencia de FVIII o FIX.
• La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en la hemofilia generalmente está correlacionada con el nivel de factor de coagulación, como se muestra en el siguiente cuadro.

Gravedad Nivelde factor de coagulación Episodios hemorragicos
Severa % de actividad (UI/ml)
1%(‹0.01) Hemorragias espontaneas,principalmente en articulaciones y músculos.
Moderada 1%/5%(0.01/0.05) Hemorragias espontaneas ocasionadas.
Hemorragias graves con traumatismo,cirugía.
Leve 5%-40%(0.05-0.40) Hemorragia grave con traumatismo o cirugía importantes.

Manifestaciones hemorrágicas de la hemofilia .Localización de la hemorragia
Graves Que ponen en peligro la vida
• Articulaciones (hemartrosis) • Sistema nervioso central (SNC)
• Músculos/tejidos blandos • Gastrointestinal (GI)
• Boca/encías/nariz • Cuello/garganta
• Hematuria •Traumatismo grave
Incidencia de las diferentes localizaciones de la hemorragia .

• Hemartrosis: 70%-80%
• Músculos/tejidos blandos: 10%-20%
• Otras hemorragias importantes: 5%-10%
• Hemorragias en el sistema nervioso central (SNC): < 5%

Incidencia de hemorragias en diferentes articulaciones.

• Rodilla: 45%
• Codo: 30%
• Tobillo: 15%
• Hombro:3%
• Muñeca: 3%
• Cadera: 2%
• Otras: 2%
Complicaciones crónicas de la hemofilia.

• Complicaciones musculoesqueléticas:
- Artropatía hemofílica crónica;
❍ Sinovitis crónica;
❍ Artropatía deformante;
- Contracturas;
- Formación de pseudotumores (en huesos y tejidos blandos);
- Fracturas;
• Inhibidores contra FVIII/FIX;
• Infecciones relacionadas con transfusiones,...