La masacre de el salado

DISOMIA UNIPARENTAL
La disomía uniparental hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otracopia del padre. En general, heredamos una copia de cada par de cromosomas de nuestra madre biológica y la otra copia del par de cromosomas de nuestro padre biológico.
CAUSAS
Hay tres posiblesmecanismos que conducen a una disomía uniparental.
* Rescate trisómico: fenómeno consistente en la pérdida de un cromosoma por parte de un cigoto trisómico. Es el mecanismo más común que da lugar ala disomía uniparental. En este caso, se habla de una heterodisomía, pues los dos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor. Se produce como consecuencia de la no disyunción de la pareja decromosomas durante la meiosis I.

* Rescate monosómico: duplicación de un cromosoma llevada a cabo por un cigoto monosómico. Este fenómeno conlleva a lo que se define como isodisomía: presenciadel mismo cromosoma por duplicado. Se produce como consecuencia de una no disyunción durante la meiosis II.

* Complementación de los gametos: fenómeno consistente en la fertilización de un gametocon dos copias de un cromosoma con otro que carecía de esos dos cromosomas. puede ocurrir durante la formación del ovocito o célula espermática o en el desarrollo temprano del feto. Puede tambiéntener lugar durante el rescate trisómico.

La disomía uniparental puede dar lugar a problemas de salud cuando los cromosomas implicados contienen genes cuya expresión se encuentra regulada por laimpronta genética (tanto en los casos de heterodisomía como isodisomía). Dependiendo del tipo de impronta, nos encontramos genes que sólo tienen un alelo activo, al expresarse sólo el del cromosomapaterno, encontrándose silenciados en el materno, y viceversa. Esto puede resultar en la pérdida de función de aquellos genes que se encuentren silenciados en el cromosoma paterno (o materno) si las dos...