La tartamudez podría ser genética

La tartamudez podría ser genética
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"Durante cientos de años la causa de la tartamudez ha sido un misterio para los investigadores y profesionales de salud" afirma el doctor JamesBattey, director del NIDCD.
"Éste es el primer estudio que identifica mutaciones genéticas específicas como causa potencial de la tartamudez, un problema que afecta a tres millones de estadounidenses"."Y esperamos que el hallazgo pueda conducir a una expansión importante de nuestras opciones de tratamiento", expresa el científico.
Durante mucho tiempo se ha sabido que el tartamudeo puede surgiren varios miembros de la misma familia y por eso los científicos sospechaban que el trastorno tenía un componente genético.
En la nueva investigación, los científicos analizaron los genes de 123individuos pakistaníes que tartamudeaban y 96 que no tartamudeaban, y 270 estadounidenses e ingleses que tartamudeaban y 276 que no sufrían el trastorno.
Descubrieron que uno de cada 10 de los individuosque tartamudeaban tenía una mutación en uno de tres genes que identificaron.
El trastorno podría ser causa de un defecto en los circuitos neuronales cerebrales.
Dos de estos, llamados GNPTAB yGNPTG, ya han sido vinculados a una serie de raros trastornos metabólicos en los cuales los componentes de las células no se "reciclan" de forma efectiva.
Estos trastornos, llamados enfermedades poralmacenamiento lisosomal, provocan un acumulamiento de una sustancia potencialmente peligrosa que puede causar problemas en casi todo el organismo, incluido el cerebro.
Si una persona tiene uno de estosgenes defectuosos necesita dos copias para desarrollar el trastorno metabólico, y una de estas copias parece estar vinculada al tartamudeo.
Tratamiento
El tercer gen involucrado, que está muyrelacionado a los otros dos, también se encontró en los participantes que tartamudeaban.
Las enfermedades por almacenamiento lisosomal -que pueden causar problemas en las articulaciones, esqueleto,...