Laboratorio

El síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan elexceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínassintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en eldescifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativopositivo en sus expectativas vitales.

CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN
Las características físicas y los problemas mentales asociados con el síndrome de Down pueden variar entre los niños(as). Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
Aunque el síndrome de Down no puedeprevenirse, puede ser detectado antes del nacimiento. Los problemas de salud en los casos del síndrome de Down pueden ser tratados y existen recursos comunitarios para ayudar a los niños(as) y a las familias que padecen esta condición.











EL SIDROME DE TUNER
El síndrome de Turner es una afección genética que afecta solo a las mujeres y que consiste en la pérdida total oparcial de un cromosoma X.
Henry Turner describió por primera vez en 1938 –publicado en la revistaEndocrinology– una serie de alteraciones físicas coincidentes en un grupo de mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años que agrupo en lo que, posteriormente, se conocería como el síndrome de Turner. Se trata de una alteración genética durante el desarrollo del embrión en el que la niña,en vez de tener los dos cromosomas XX, que son los que determinan su sexo –en el varón es XY–, tiene un solo cromosoma o bien el segundo es incompleto. Muchos de estos embriones no son viables.
Sintomas del síndrome de Turner
Estas niñas, al principio, no presentan características evidentes relacionadas con este trastorno. En general su aspecto es normal, con la única peculiaridad de teneruna estatura baja y ciertos problemas con el desarrollo. En los recién nacidos, a veces, se pueden apreciar manos y pies hinchados o el cuello ancho unido por membranas.
En las niñas mayores ya se pueden empezar a observar los primeros síntomas:
* Tórax ancho y plano en forma de escudo.
* Desarrollo tardío e incompleto en las características sexuales.
* Párpados caídos.
* Ojosresecos.
* Infertilidad.
* Ausencia de la menstruación.
* Sequedad vaginal.
* Alteración de los niveles de estrógenos en sangre y orina.
CARACTERISTICAS DEL SIDROME TUNER
-Baja estatura
- Cuello unido por membranas (pterigium colli)
- Párpados caídos (ptosis)
- Epicanto
- Baja implantación del cabello y de las orejas
- Cubito valgo (deformidad del codo)
- Tórax plano, amplio...