Las Enfermedades Geneticas.

Las Enfermedades Geneticas


Nombre: Stephanie Salazar
Curso: 2-B




Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome deBartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.


Causas genéticas
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía delcromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% dedichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la traslocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicosrepresentan 5% de los casos de trisomía 13




Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos AndreaPrader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,1 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapade hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

Genética
El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión deun alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13). Esta ausencia de expresión puede deberse a varias causas, y es por ello que la herencia deeste síndrome es compleja. Es importante llamar aquí la atención sobre la semejanza génica de este síndrome con el de Angelman, en el que la enfermedad se desarrolla por la ausencia de expresión devarios alelos en el mismo locus, pero en este caso, de origen materno.


Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada...