Leyes Juridicas
Páginas: 15 (3639 palabras)
Publicado: 8 de febrero de 2013
Definición de fibrosis quística
| Enfermedad hereditaria, con una evolución crónica, para la que no hay tratamiento en el momento actual.
Puede aparecer desde la más temprana infancia, afectando a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. El organismo produce un moco muy viscoso que tapona las vías respiratorias, dificultando la respiración y ocasionando graves infecciones. Tambiénbloquea los conductos del páncreas, haciendo difícil la asimilación del alimento, produciendo malnutrición y un desarrollo anormal.
El análisis del sudor es la forma más sencilla de diagnosticarla, midiendo la cantidad de sal contenida en él. Un nivel alto indica que puede padecer Fibrosis Quística.
Todavía no hay cura, se está investigando en terapia génica. Como tratamiento se recomiendauna combinación de fisioterapia respiratoria, antibióticos y ejercicio físico para mantener los pulmones lo más limpios posible. Para paliar las dificultades en la asimilación de los alimentos se utilizan compuestos enzimáticos en cada comida, así como vitaminas y suplementos calóricos. Fibrosis quística: Enfermedad genética hereditaria que afecta a las glándulas de secreción externa: lassudoríparas, bronquiales, del intestino, del páncreas, salivares, hepáticas, etc. Hace que sus diferentes secreciones sean más espesas, cosa que dificulta su funcionamiento. Etiología: Es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, hace falta que el gen defectuoso lo lleven tanto el padre como la madre. |
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Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genéticahereditaria. Es autosómica recesiva, es decir, hace falta que el gen defectuoso lo lleven tanto el padre como la madre. Afecta a las glándulas de secreción externa: las sudoríparas, bronquiales, del intestino, del páncreas, salivares, hepáticas, etc., al hacer que sus diferentes secreciones sean más espesas, cosa que dificulta su funcionamiento.
Esta enfermedad puede provocar problemas bronquiales(bronquitis, infecciones), digestivos por alteración del páncreas, e incluso acabar con una diabetes.
El tratamiento se orienta a minimizar los efectos de la enfermedad con la administración de enzimas pancreáticas, fisioterapia bronquial, y en definitiva cualquier método que pueda mejorar el estado de los órganos afectados.
Fibrosis quística: aspectos genéticos
Cystic fibrosis: genetics
Tabla I.Manifestaciones iniciales de más de 20.000 pacientes con fibrosis quística en Estados Unidos (* Incluye pseudotumor cerebral, azoospermia, exantema similar a la acrodermatitis, estados deficitarios de vitaminas, edema hipoproteinémico, hipoprotrombinemia con hemorragia, síndrome de tapón de meconio).
Los pulmones pueden parecer normales al momento del nacimiento, sin embargo, la acumulaciónposterior de secreciones mucosas conduce a infecciones recurrentes y a una destrucción progresiva del tejido alveolar. Además suele producirse un aumento en la resistencia de los vasos pulmonares, lo que puede conducir a hipertrofia del ventrículo derecho (cor pulmonale) .
La FQ también está asociada a excreción deficiente de enzimas pancreáticas, absorción intestinal reducida y a una consecuentemal nutrición. El 15% a 20% de los recién nacidos con FQ presentan obstrucción total del íleon por meconio (íleo meconial). El deterioro pancreático es progresivo y la muerte suele darse por complicaciones pulmonares (1, 3).
Además, la FQ está asociada con infertilidad masculina, debida a obstrucción o a ausencia congénita de los conductos deferentes y a una mayor excreción de sales en el sudor.Esto último por lo general no representa peligro de deshidratación para el paciente, excepto en ambientes calurosos. Sin embargo, sirve como prueba de diagnóstico para la enfermedad (1, 3).
Si bien la FQ es un trastorno que acorta la esperanza de vida, ésta puede llegar a superar los treinta años si se trata adecuadamente (4).
Bases genéticas
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva...
| Enfermedad hereditaria, con una evolución crónica, para la que no hay tratamiento en el momento actual.
Puede aparecer desde la más temprana infancia, afectando a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. El organismo produce un moco muy viscoso que tapona las vías respiratorias, dificultando la respiración y ocasionando graves infecciones. Tambiénbloquea los conductos del páncreas, haciendo difícil la asimilación del alimento, produciendo malnutrición y un desarrollo anormal.
El análisis del sudor es la forma más sencilla de diagnosticarla, midiendo la cantidad de sal contenida en él. Un nivel alto indica que puede padecer Fibrosis Quística.
Todavía no hay cura, se está investigando en terapia génica. Como tratamiento se recomiendauna combinación de fisioterapia respiratoria, antibióticos y ejercicio físico para mantener los pulmones lo más limpios posible. Para paliar las dificultades en la asimilación de los alimentos se utilizan compuestos enzimáticos en cada comida, así como vitaminas y suplementos calóricos. Fibrosis quística: Enfermedad genética hereditaria que afecta a las glándulas de secreción externa: lassudoríparas, bronquiales, del intestino, del páncreas, salivares, hepáticas, etc. Hace que sus diferentes secreciones sean más espesas, cosa que dificulta su funcionamiento. Etiología: Es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, hace falta que el gen defectuoso lo lleven tanto el padre como la madre. |
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Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genéticahereditaria. Es autosómica recesiva, es decir, hace falta que el gen defectuoso lo lleven tanto el padre como la madre. Afecta a las glándulas de secreción externa: las sudoríparas, bronquiales, del intestino, del páncreas, salivares, hepáticas, etc., al hacer que sus diferentes secreciones sean más espesas, cosa que dificulta su funcionamiento.
Esta enfermedad puede provocar problemas bronquiales(bronquitis, infecciones), digestivos por alteración del páncreas, e incluso acabar con una diabetes.
El tratamiento se orienta a minimizar los efectos de la enfermedad con la administración de enzimas pancreáticas, fisioterapia bronquial, y en definitiva cualquier método que pueda mejorar el estado de los órganos afectados.
Fibrosis quística: aspectos genéticos
Cystic fibrosis: genetics
Tabla I.Manifestaciones iniciales de más de 20.000 pacientes con fibrosis quística en Estados Unidos (* Incluye pseudotumor cerebral, azoospermia, exantema similar a la acrodermatitis, estados deficitarios de vitaminas, edema hipoproteinémico, hipoprotrombinemia con hemorragia, síndrome de tapón de meconio).
Los pulmones pueden parecer normales al momento del nacimiento, sin embargo, la acumulaciónposterior de secreciones mucosas conduce a infecciones recurrentes y a una destrucción progresiva del tejido alveolar. Además suele producirse un aumento en la resistencia de los vasos pulmonares, lo que puede conducir a hipertrofia del ventrículo derecho (cor pulmonale) .
La FQ también está asociada a excreción deficiente de enzimas pancreáticas, absorción intestinal reducida y a una consecuentemal nutrición. El 15% a 20% de los recién nacidos con FQ presentan obstrucción total del íleon por meconio (íleo meconial). El deterioro pancreático es progresivo y la muerte suele darse por complicaciones pulmonares (1, 3).
Además, la FQ está asociada con infertilidad masculina, debida a obstrucción o a ausencia congénita de los conductos deferentes y a una mayor excreción de sales en el sudor.Esto último por lo general no representa peligro de deshidratación para el paciente, excepto en ambientes calurosos. Sin embargo, sirve como prueba de diagnóstico para la enfermedad (1, 3).
Si bien la FQ es un trastorno que acorta la esperanza de vida, ésta puede llegar a superar los treinta años si se trata adecuadamente (4).
Bases genéticas
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva...
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