macromoleculas

En las enfermedades de almacenamiento lisosómico , alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentrodel lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir , lo cual interfiere con los procesos celulares normales ; algunas de estas enfermedades son :

Esfingolipidosis.
Sonenfermedades causadas por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
Dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro , varias de estas enfermedades cursan conretraso mental severo y muerte prematura ; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Gaucher , la enfermedad de Niemann-Pick , la enfermedad de Krabbe , la fucosidosis ,etc.

Carencia de lipasa ácida.
La lipasa ácida es una enzima fundamental en el metabolismo de los triglicéridos y del colesterol, que se acumulan en los tejidos. La disfunción de esta enzimaprovoca dos enferemedades, la enfermedad de almacenamiento de ésteres de colesterol, en que la enzima presenta muy poca actividad, y la enfermedad de Wolman, en que la enzima es totalmente inactiva.Glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe.
Es un defecto de la α(1-4) glucosidasa ácida lisosómica , también denominada maltasa ácida.
El glucógeno aparece almacenado en lisosomas.
En niñosdestaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco causando cardiomegalia.
En adultos el acúmulo es más acusado en músculo esquelético.

Mucopolisacaridosis.Causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos (antes llamadas mucopolisacáridos). Destacan lamucopolisacaridosis tipo I , también conocida como gargolismo o enfermedad de Hurler , en la que existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa , y la mucopolisacaridosis de tipo II o síndrome de...