malaltia

SÍNDROME X FRÀGIL

HISTÒRIA
Ja en el segle XIX, dades epidemiològiques havien constatat un excedent proper al 25 per cent en el nombre pacients homes entre la població de retardats mentalsingressats en institucions. Això es deu en gran mesura a la incidència d'entitats patològiques lligades al cromosoma X que causen retard mental. La síndrome del cromosoma X fràgil és el trastorn d'aquest tipusmés freqüent, justificant gairebé el 40 per cent del total de casos de retard mental lligat al cromosoma X.[2] Tradicionalment, no obstant això, el desconeixement d'aquesta malaltia ha conduït a ladeterminació de diagnòstics erronis. Encara avui, a pesar de ser una de les malalties genètiques més comunes en humans, la síndrome X fràgil no és correctament diagnosticada en un enorme percentatge decasos.
INVESTIGACIÓ
Aquesta síndrome va ser descrita per primera vegada en 1943 per J. Purdon Martin i Julia Bell. El seu origen genètic no es va descobrir fins a l'any 1969, quan es va trobar queindividus que mostraven certes característiques mentals i físiques, tenien en el seu cromosoma X un tros parcialment trencat. En 1991, els científics van descobrir el genFMR11 (acrònim anglès de FragileX linked Mental Retardation type 1), que causa la síndrome X fràgil, impulsant la investigació mèdica i psicopedagògica. Les aportacions més importants han estat la millora en el diagnòstic prenatali la identificació de portadors i afectats mitjançant una anàlisi de sang efectuat amb equipament especial.
ORIGEN DEL NOM
El nom d'aquesta síndrome va provenir de la forma en la qual s'observacitogenèticament el cromosoma X en els pacients que tenen la malaltia quan s'estudien els cromosomes. Quan s'obtenen cèl·lules d'un pacient amb aquesta alteració i es cultiven sota condicions especials (enun mitjà deficient en àcid fòlic), l'expansió del triplet de nucleòtids produeix una particularitat en una regió dels cromosomes, prop de l'extrem del braç llarg. Aquesta es mostra descondensada i...