malformaciones cromosomicas

MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS
Las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante deenfermedades genéticas en losseres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones oinversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a unamayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos decromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. Elasesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamientocromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornosgenéticos.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos denacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, oalguno o más rotos o alteradosen su estructura.
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores esunmisterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica ensu hijo.

SINDROME DE DOWNDEFINICIÓN: Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. El síndrome de Down(trisonomía 21).
Se sabe que la causa del Síndrome de Downes la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal