ORIGEN DE LAS MALFORMACIONES CROMOSOMICAS

ORIGEN DE LAS MALFORMACIONES CROMOSOMICAS
Las alteraciones cromosómicas se dan en las divisiones meióticas o mitóticas.
FACTORES PREDISPONENTES DE LAS MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS
La edad de los padres, sobre todo la edad de la madre porque en las mujeres desde el momento del nacimiento, las células reproductoras (óvulos) ya existen y una vez que nacen entran en un reposo proliferativo hastaque a cierta edad (10-15 años) por un estimulo hormonal se escoge una célula cada mes para que madure y forme un ovulo maduro, sin embargo esas células están presentes en el ovario como células inmaduras, pero durante toda la vida las mujeres están expuestas a factores ambientales que pueden producir alteraciones cromosómicas.
La edad paterna no, porque los varones producen células constantemente,pero, varios estudios han identificado que la exposición a sustancias químicas y a otros agentes como la radiación pueden provocar mutaciones en las células germinales masculinas.
FACTOR GENÉTICO:
Se ha determinado que hay familias y personas que tienen una predisposición genética a la no disyunción o a la ruptura de cromosomas que son dos factores etiológicos de las alteraciones cromosómicas.FACTOR AUTOINMUNE:
El sistema H.L.A (antígenos leucocitarios humanos) son enfermedades en la que el sistema inmunológico no se reconoce sus propias células, por tanto las ataca y las destruye y en este proceso de autodestrucción puede producir fracturas de cromosomas que pueden predisponer a la no disyunción.
FACTORES AMBIENTALES:
BIOLÓGICOS: infecciones repetidas predisponen alteracionescromosómicas: bacterianas, parasitarias, virales. Las infecciones virales alteran el genoma de las células.
QUÍMICOS: muchas sustancias como medicamentos, drogas, arsénicos, plomo predisponen a alteraciones cromosómicas.
FÍSICOS: la radiación ionizante que es el principal mutágeno ambiental y uno de los principales factores que determinan la ruptura de cromosomas (alteraciones estructurales).CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Se clasifican en 2 grupos: numéricas y estructurales.
Alteraciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el numero normal de los cromosomas la causa (etiología) es la no disyunción de los cromosomas durante la división celular.
Clasificación de las alteraciones cromosómicas numéricas: homogéneas y no homogéneas
Homogéneas: Cuando la alteraciónestá en todas las células del organismo, es decir, cuando todas las células del organismo tienen la misma alteración numérica, estas alteraciones también se llaman ploidías y pueden ser también:
Euploidías: Es cuando la alteración en el número es múltiplo del número diploide: 23 en la especie humana, cualquier múltiplo de ese número haploide es una euploidía y por tanto son:
3n triploidía:69cromosomas
4n tetraploidía: 92 cromosomas
5n pentaploidía: 115 cromosomas






AneUploidía: Son alteraciones que no son múltiplos del número haploide y pueden ser:
Monosomías: Es la ausencia de un cromosoma sexual (45 cromosomas). La única con efectos viables es el síndrome de Turner (Falta de un cromosoma sexual).

Trisomía: Es la presencia de un cromosoma extra, o sea el individuo vapresentar 47 cromosomas, como por ejemplo en la Síndrome de Down (Trisomía 21) , Patau (Trisomía 13) y Klinefelter (presencia de um cromosoma sexual X extra).

Tetrasomías: Es cuando el individuo presenta 3 cromosomas X y 1 Y, la Síndrome de Klinefelter puede cualificarse también como tetrasomía pues puede presentar de la siguiente manera: XX,Y (trisomía) o XXX,Y (tetrasomía).

No homogéneas oheterogéneas: Son alteraciones en las que hay alteración pero en líneas celulares, no todas las células del organismo tienen la misma alteración, y se clasifican en: mosaicos cromosómicos y quimeras.
Mosaicos cromosómicos: Se deben a la no disyunción después de que se ha formado el cigoto, estas células tienen múltiples divisiones mitóticas (espermatozoide-ovario) y cada uno de estas células...