Malformaciones

Rev Méd Chile 2004; 132: 501-508

ARTÍCULO DE REVISIÓN

Prevención primaria de los defectos congénitos
Julio Nazer H.

Primary prevention of congenital defects
Chile has experienced advances in the primary prevention of congenital defects. This article review separately the pre-conception and pre-natal prevention. The first avoids the production of a defective embryo and the latter avoidsthe effects of external agents, such as environmental teratogens, over a normaly conceived embryo. The preventive measures include education about the use of medications, lifestyles, alcohol and drug use and prenatal control of pregnant women. Special mention deserves nation wide programs held by the ministry of Health such as mandatory rubella vaccination, flour folic acid fortification andmetabolic screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism. The role of the main chemical, physical and infectious teratogens is reviewed. A Decalogue of recommendations for primary prevention, elaborated by the Latin American Collaborative Study for Congenital Defects, is included (Rev Méd Chile 2004; 132: 501-8). (Key Words: Abnormalities; Preventive Medicine; Primary prevention)
Recibidoel 21 de julio, 2003. Aceptado en versión corregida el 28 de octubre, 2003. Servicio de Neonatología, Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Santiago de Chile.

as malformaciones congénitas (MFC) han ido adquiriendo una importancia cada vez mayor como problema de salud en Chile, por lo que la comunidad médica debiera conocer su real magnitud ylas autoridades de salud, tenerlas entre sus prioridades. Hace solamente 30 años, en 1970, la mortalidad infantil en Chile era de 80 por mil nacidos vivos, y la mortalidad por malformaciones congénitas en menores de un año, era de 3,5 por mil, es

L

Correspondencia a: Dr. Julio Nazer Herrera. Teléfono: 6788462. E mail: jnazer@ns.hospital.uchile.cl

decir, 4,4% de los niños que morían antesdel año de edad, tenían como causa de muerte una o más MFC1. Gracias a las exitosas políticas implementadas por el Ministerio de Salud, patologías que tradicionalmente tenían una alta mortalidad, como algunas enfermedades infecciosas, enfermedades respiratorias, diarrea aguda y desnutrición infantil, han sido controladas, con lo que la mortalidad infantil ha caído en forma progresiva hasta llegaractualmente a menos de 10 por mil nacidos vivos. Sin embargo, la mortalidad por MFC se ha mantenido estable, lo que ha significado que la importancia relativa de ellas en la mortalidad infantil, ha aumentado en forma impresionante, ya que en la actualidad más de 35% de los niños que mueren

501

Rev Méd Chile 2004; 132: 501-508

en el primer año de vida, lo hacen como consecuencia de defectoscongénitos2. Si se pretende seguir bajando la mortalidad infantil, es imprescindible dar a este grupo de patologías la importancia que se merecen, buscando la manera de evitar que se conciban niños con malformaciones congénitas, que los embriones y fetos normales sean afectados por causas de origen externo, como teratógenos, enfermedades maternas o de otro origen, es decir haciendo prevención. El50% de las malformaciones congénitas pueden prevenirse3,4 y constituye un principio de responsabilidad moral para las autoridades sanitarias, para la sociedad y especialmente para los profesionales de la salud, estar informados y actuar en consecuencia. La otra mitad es de causa desconocida y en este punto la investigación es fundamental para mejorar la prevención. Definición. Es un defecto de unórgano o región del cuerpo resultante de un proceso anormal del desarrollo. Pueden ser anatómicas o estructurales o funcionales, como retardo mental, ceguera, sordera. Las MFC son, por definición, prenatales. Frecuencia. En Chile, la prevalencia al nacimiento de MFC, según datos del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), es de alrededor de 3,1%. En el...