mapa conceptual

La revelación de la secuencia completa del genoma humano posibilitó conocer las causas moleculares de las enfermedades, así como descubrir la significación de las diferencias genéticas entre las personas para el desarrollo de enfermedades. La comprensión sobre cómo las variantes genéticas y el medio ambiente regulan el fenotipo de las células, tejidos y órganos, ocupará la investigación delsiglo XXI. Y, en esta búsqueda, es donde se inserta precisamente la bioinformática, una disciplina emergente una disciplina emergente que utiliza las tecnologías de la información para captar, organizar, analizar y distribuir información biológica con el propósito de responder preguntas complejas en biología. Sin embargo, el objetivo final es mucho más amplio y consiste en utilizar esta informaciónpara desarrollar nuevas formas de tratar, curar o prevenir las miles de enfermedades que afligen a la humanidad. Pero el camino, desde la identificación de los genes hasta la obtención de los tratamientos efectivos, es largo y complejo. Se establece así un formidable reto para biólogos, informáticos, médicos y bibliotecarios, tanto básicos como clínicos en el sector de la salud y que, en el caso delos últimos, impone la necesidad de adquirir una instrucción básica en los temas relacionados con las biociencias moleculares con el propósito de prepararse y contribuir con efectividad a la comunicación científica entre estas disímiles profesiones. Se aborda la genómica, y la medicina basada en la genómica, la proteómica, la epidemiología y la epidemiología genómica, la bioinformática y surelación con la informática médica. Se realiza una aproximación informétrica a la producción sobre bioinformática en el Web of Science entre los años 2000 y 2004. El análisis del volumen de la producción científica sobre bioinformática por años en el período estudiado, muestra un crecimiento lineal, que denota el momento de avance y expansión que experimenta esta nueva disciplina.

Watson y Crick, lospadres del ADN
Afp
Nueva York, 19 de octubre. El estadunidense James Watson, cuyas declaraciones –interpretadas como racistas– al Sunday Times generaron un escándalo esta semana, es el descubridor junto al británico Francis Crick, hace 54 años, de la estructura en doble hélice del ADN, que le valió el Premio Nobel en 1962.
Su trabajo, que en su momento pasó poco valorado, es actualmentereconocido como “uno de los descubrimientos científicos más grandes de todos los tiempos”.
Es, en efecto, gracias a ellos que se sabe que el patrimonio genético humano se basa en 23 pares de cromosomas.
Y, sobre todo, que cada uno de ellos, situado en el corazón de las células, es de hecho una larga doble hélice formada de ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN está compuesto de cuatro letras (obases) del alfabeto genético, cuyas secuencias forman palabras comprensibles por la máquina celular. Este enorme manual de instrucciones lleva 3 mil 500 millones de letras que se encadenan a lo largo de la molécula del ADN y de las cuales solo una pequeña parte, los genes, dan órdenes efectivas.
Errores de programación
Si el conjunto de estas letras fuera impreso, formarían 3 mil 500 volúmenes de500 páginas. El cuerpo humano tiene menos de 30 mil genes, de tamaño muy variable, que le permiten vivir y reproducirse.
Los instrumentos de la biología molecular han favorecido una explosión de la genética permitiendo cortar este ADN, detectar y estudiar los genes defectuosos así como los errores de programación, responsables de las enfermedades genéticas.
Esta evolución ha permitido desarrollarel diagnóstico prenatal, identificar genes de enfermedades –corea de Huntington, distrofia muscular de Duchenne–, explorar los vínculos entre la genética y el cáncer y poner a punto métodos de diagnósticos y pronósticos.
Los conocimientos adquiridos también irrumpieron en la medicina legal con las técnicas “de huellas genéticas” para las investigaciones de paternidad y la identificación de los...