maullido de gato




Producto Integrador: “Síndrome del Maullido de Gato (del francés Cri du Chat) Trisomía del Cromosoma 5”






MONTERREY, NUEVO LEÓN. MÉXICO

Índice
Introducción----------------------página 1
Marco Teórico-------------------páginas 2, 3, 4
Diagnóstico-----------------------página 5
Etiología --------------------------página 6
Plan de Tratamiento-----------páginas 7, 8Pronóstico------------------------página 9
Prevención-----------------------página 10
Conclusiones--------------------página 11
Bibliografía ----------------------página 12















Introducción
“Cri du Chat Syndrome” (CDC)
Es una enfermedad genética como consecuencia de una supresión del brazo corto del cromosoma 5. Su clínica y citogenética aspectos se describió por primeravez por Lejeune en 1963.
Se manifiesta por un daño en la glotis por lo tanto los niños no lloran normalmente sino que producen un sonido similar al del maullido de un gato, pero además de esto son incrosefálicos, por ende tienen retraso mental, sufren de estrabismos eficencial ópticas, pueden tener micronathia (pico el loco o de cotorra) adicionalmente pueden tener trastornos cardio vascularesy algunos pocos casos pueden tener podidactidia.
El 90% mueren a temprana edad y el 10% restantes antes de los 5 años.



Marco Teórico
Las características clínicas en el momento del nacimiento: se baja de peso (media 2614 g de peso), microcefalia (circunferencia de la cabeza media 31,8 cm), cara redonda, gran puente nasal, hipertelorismo, fisuras palpebrales, micrognatia, pliegues deflexión transversal y el típico grito parecido al del maullido de un gato. Problemas neonatales: son la asfixia, cianosis crisis, problemas de succión e hipotonía. Un severo retraso psicomotor se hace evidente durante el primer año de vida. Las malformaciones no son muy frecuentes, pueden estar presentes: cardíacos, neurológicos y anomalías renales, preauriculares, sindactilia, hipospadias ycriptorquidia. Tienen problemas respiratorias recurrentes y las infecciones intestinales se presentan durante los primeros años de vida.
La característica del grito es, probablemente, debido a anomalías de la laringe (pequeño, estrecho, con forma de diamante) y de la epiglotis, así como a exámenes neurológicos, estructurales y alteraciones funcionales. Malformaciones de la base craneal sugieren anomalíasasociadas del cerebro (región rombecefálica) y la laringe durante el desarrollo embrionario.
Para todas las edades, la mediana de circunferencia de la cabeza y el peso están cerca o por debajo de los 2 º y 5 º percentil, respectivamente. La altura es menos afectada que el peso desde el nacimiento hasta los 2 años de edad en ambos sexos. Esta tendencia continúa hasta más tarde en la vida,especialmente en los hombres. El bajo peso puede atribuirse a las dificultades de alimentación y reflujo gastroesofágico, que son frecuentes en los primeros años de vida.
Características:
Manos pequeñas.
Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
Sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí).
Pliegue simiesco (un solo pliegue en las palmas de las manos) y otrasanomalías.
Uñas hiperconvexas.
Raíz nasal prominente.
Paladar en forma de bóveda (ojival).
Maloclusión dental (los dientes están mal implantados, con maloclusión y frecuente aparición de caries).
Estrabismo, miopía y astigmatismo.
Anomalías del iris.
Filtrum corto (surco vertical en el centro del labio superior).
Cuello corto.
Características poco frecuentes
Labio hendido(fisura del labio superior).
Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).
Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular).
Oídos externos con pliegues anormales e incompletos.
Deformidades de los pies (planos, zambos, etc.)
Existen atrofias del tronco cerebral, principalmente en el cerebelo, pedúnculos cerebelosos...