medicina

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Es una rara enfermedad en la cual los glóbulos rojos se descomponen antes de lo normal.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertasproteínas se fijen a las células.
Sin el PIG-A, importantes proteínas no pueden conectarse a la superficie de la célula y protegerla de sustancias en la sangre llamadas complemento. Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano. Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la orina. Esto puede suceder en cualquier momento, pero es más probableque ocurra en la noche o temprano en la mañana.
La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad y puede llevar a que se presente anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda.
Los factores de riesgo, excepto una anemia aplásica previa, se desconocen.
Síntomas
Dolor abdominal
Dolor de espalda
En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
Orinaoscura intermitente
Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
Dolor de cabeza
Dificultad para respirar
Signos y exámenes
Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos.
El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo liberada en la circulación corporal y finalmente en la orina.
Losexámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Prueba de Coombs
Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
Prueba de Ham (hemolisina ácida)
Haptoglobina y hemoglobina en suero
Prueba de hemólisis de la sacarosa
Análisis de orina
Hemosiderina en orina
Tratamiento
Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistemainmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.
Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.
Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele al médico sobre las vacunas apropiadas en su caso.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico varía, pero la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años despuésdel diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.
En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.
Complicaciones
Leucemia mielógena aguda
Anemia aplásica
Coágulos de sangre
Muerte
Anemia hemolítica
Anemia ferropénica
Mielodisplasia
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con elmédico si se presenta sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el tratamiento o si se desarrollan nuevos síntomas

Hemoglobinuria paroxística nocturna. Actualización
Dra. María Teresa Milanés Roldán, Dra. Norma Fernández Delgado, Ing. Teresa Fundora Sarraff, Dr. Juan Carlos Jaime Facundo y Dr. Porfirio Hernández Ramírez
Resumen
La hemoglobinuria paroxística nocturna(HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteina involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular. La mutación ocurre en el stem cell hematopoyético y da lugar a una deficiencia parcial o total de la proteína...