MEDICINA

Siklemia (anemia falciforme)
Enfermedad autosómica recesiva
cromosoma 11
los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los capilares y las vénulas.
causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias.
Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de los vasos.
Los hematíes falciformes son eliminados despuésde sólo unos 10 o 20 días y, como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, causando una enfermedad conocida como anemia.
Talasemia
cromosoma 16.
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta eloxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Fibrosis quística
enfermedad autosómica recesiva.
cromosoma 7
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños yadultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
NF1
mutación es en el cromosoma 17
es autosómica dominante
se forman tumores en tejidos nerviosos (neurofibromas) en la piel, en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo), al igual que en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).
Acondroplasia
La causa de este trastorno es unamutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
autosómica dominante
Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X
as hemofilia A y la hemofilia B son de herencia gonosómica (sexual,ligada al cromosoma X); el gen alterado en la hemofilia A se localiza en el locus Xq28, y el de la hemofilia B, en Xq27.1 − q27.2.
Es un trastorno hereditario poco común en el cual la sangre no coagula normalmente.
El tratamiento principal es la inyección del factor de coagulación faltante en el torrente sanguíneo.
DM1
es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivoligado al cromosoma X,
un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unascaracterísticas específicas.1 2 Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Síndrome de Marfan
enfermedad hereditaria autosómica dominante,
se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15.
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, aligual que los ojos y la piel.
causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1,
en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome
Dentinogenesis imperfecta
Alteración de la dentina que puede observarse sola o con osteogénesis imperfecta.
Afecta en mayor grado ala dentición temporal y a incisivos y primeros molares definitivos. Segundos y terceros molares son los menos afectados.
Esmalte se pierde fácilmente por una falta en la unión con la dentina defectuosa, generandose marcada atrición dentaria..
autonómico dominante
Existe una alteración en el mesodermo y la unión amelodentinaria es anormal por lo que el esmalte se fractura con facilidad....