medicina

Curso de Evolución 2011
Facultad de Ciencias
Montevideo, Uruguay

http://evolucion.fcien.edu.uy/
http://eva.universidad.edu.uy/

1. El registro molecular de la evolución humana.

1Contexto: origen africano de los homínidos

2

Contexto: posición filogenética
Visión pre-molecular
R
15-30
MA

humanos

orangután
chimpancé
gorila

3

chimpance

Ramapithecushumano

4

Contexto: posición filogenética
humanos

Visión pre-molecular
R

orangután
chimpancé

15-30
MA

gorila

Visión de Sarich y Wilson

orangután

R

gorila
4-6
MAhumano
chimpancé
5

Contexto: divergencia entre humanos y chimpancés
King y Wilson (1975)
• similitud de 99% a nivel aminoacídico en proteínas
• estimada por electroforesis de proteínas
•ampliamente confirmada por estudios de ADN
• sugerencia de diferencias en “genes reguladores”
Estudios más recientes indican valores algo menores a nivel de
ADN (96-98%).
Pääbo y cols (2001)
•diferencias en patrones de expresión génica
• en particular en sist. nervioso
• evidenciada con microarreglos y estimaciones de ARNm
6

Algunas diferencias entre
chimpancés y humanos

Carroll (2003)Nature 422, 849-857
7

Divergencia genética entre humanos y
parientes cercanos: Fox2P
Cambios sinónimos y no sinónimos

Silent

replacement

(synonymous)

(non-synonymous)

dS

OrangdN

Gorilla

Chimp

Human

¿Selección positiva?

• Exceso de alelos de baja
frecuencia (D = -2.20)
• Alelos derivados en alta
frecuencia.
• Posible evento de sel.
positiva por encimade
efecto de expansión
demográfica

Human-specific increase in dN/dS ratio (P 500.000 SNPs)

Chimp

Li et al. 2008

28

Estructura genética fina (> 500.000 SNPs)

Fst = 0.004
29Novembre et al. 2008

MC1R: un gen muy estructurado
(¿selección diversificadora?)

alelos ancestrales
alelos derivados

30

Genes del hombre de Neandertal
chimpancé

neandertal

humanos...