Medicina

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GENÉTICA MENDELIANA

I. CONCEPTOS BÁSICOS A. Genética, gen, carácter La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia. Se llama gen a un fragmento de ADN que lleva la información para un carácter. Los caracteres son cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicasde un ser vivo. B. Genotipo y fenotipo El genotipo es el conjunto de los genes presentes en un organismo. El fenotipo es el conjunto de caracteres observables en un organismo y que se deben a la interacción entre el genotipo y el ambiente. C. Locus Es el lugar que ocupa un gen en un cromosoma. Cada gen tiene una posición definida y constante en un cromosoma. El plural es loci. D. Alelo, alelismomultiple Los alelos son cada una de las formas alternativas que puede presentar un gen. Frecuentemente un gen tiene sólo dos formas alternativas, pero en algunos casos E. Combinaciones alélicas: 1. Homocigosis (líneas puras) Se llama homocigoto o raza pura al individuo que posee los alelos correspondientes a un carácter iguales. 2. Heterocigosis (híbridos) Se denomina heterocigoto o híbrido alindividuo que posee alelos diferentes para un carácter. Los individuos heterocigotos para dos caracteres se denominan dihíbridos o dobles heterocigotos. F. Relaciones alélicas 1. Dominancia-recesividad Se llama dominante al alelo que se manifiesta en un heterocigoto. Es recesivo el alelo que solo se manifiesta en homocigosis. Su expresión queda oculta por la del dominante en el heterocigoto. 2.Codominancia Cuando en un heterocigoto el fenotipo no corresponde a ninguno de los alelos sino que es una mezcla de ambos, se dice que los alelos son codominantes. 3. Herencia intermedia Cuando en un heterocigoto manifiesta un carácter intermedio entre los fenotipos de los homocigotos. G. Retrocruzamiento o cruce prueba Cruzamiento de un individuo que manifiesta el fenotipo dominante con un homocigotorecesivo para distinguir (dependiendo de las proporciones fenotípicas en la descendencia) si se trata de una raza pura o de un híbrido. II. HERENCIA MENDELIANA A. Primera ley - Ley de la uniformidad de la primera generación filial: Cuando se cruzan dos razas puras -homocigóticas- de una misma especie, la generación híbrida resultante (F1) es uniforme, esto es, todos sus individuos son igualesgenotípica y fenotípicamente. La explicación de este hecho es bastante evidente si pensamos que, al ser homocigóticos, los gametos que formará cada uno de los individuos serán todos iguales atendiendo al gen o los genes considerados. B. Segunda ley - Ley de la disyunción de los factores antagónicos en la gametogénesis de los

híbridos (Ley de la disyunción) o Ley de la pureza de los gametos:
Losfactores antagónicos de la generación parental unidos en los híbridos de la primera generación se separan cada uno de su correspondiente alelo y se reparten en gametos diferentes. Este es el fenómeno fundamental de la herencia mendeliana y de él se deduce que los factores antagónicos poseen una individualidad propia que se mantiene dentro del individuo híbrido y a través de las generacioGENÉTICAMENDELIANA 1

nes. No debe confundirse este principio con la separación de los caracteres que se indica en la tercera ley (aquí se hace referencia a la separación del par de alelos de cada gen y en el otro a la separación de los distintos genes). En realidad, actualmente, conociendo la meiosis como un proceso fundamental en la formación de los gametos, esta ley debe resultar evidente. C. Tercera ley- Ley de la independencia de los caracteres y de su combinación libre en la segunda

generación filial:
Al realizar cruzamientos entre individuos de la misma especie que difieren en dos rasgos, cada uno determinado por un gen, sus formas alélicas se distribuyen independientemente unas de otras en los gametos. Pongamos un ejemplo para aclarar este enunciado: al cruzar dos líneas puras que...