medicina

PRUEBAS GENÉTICAS.
Las pruebas genéticas se realizan analizando una pequeña muestra de sangre u otros tejidos corporales para determinar si usted, su pareja o su bebé es portador de los genes de determinados trastornos hereditarios.
Las pruebas genéticas están lo bastante desarrolladas como para que los médicos puedan identificar genes defectuosos o carencias de genes. La prueba genéticaespecífico para poder emitir un diagnóstico depende de la enfermedad o trastorno concreto que sospeche el médico.
En las pruebas genéticas se pueden utilizar muchos tipos distintos de fluidos y tejidos corporales. En el cribado o screening de ácido desoxirribonucleico (ADN), basta con una muestra minúscula de sangre, piel, hueso u otro tejido corporal.

Pruebas genéticas durante el embarazo
Parapoder practicar pruebas genéticas prenatales, las mujeres embarazadas se suelen someter a:
La amniocentesis.
Es una prueba que se realiza entre las semanas decimosexta y decimoctava del embarazo. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca con la cual se verifica el nivel de AFP en el líquido amniótico que rodea el feto. Seguidamente este líquido se analiza para detectar posiblesproblemas genéticos, así como para determinar el sexo del feto. Cuando existe riesgo de cesárea o parto prematuro, a veces se practica una amniocentesis para evaluar el grado de madurez de los pulmones del feto. Esta prueba se asocia a un ligero riesgo de aborto.
Durante el embarazo, el aumento en los niveles de AFP puede deberse a un problema con el feto, como:
Ausencia de parte del cerebro y delcráneo (anencefalia)
Defecto en los intestinos del bebé u otros órganos cercanos (como la atresia duodenal)
Muerte intrauterina (normalmente ocasiona un aborto espontáneo)
Espina bífida (anomalía de la columna)
Tetralogía de Fallot (anomalía cardíaca)
Síndrome de Turner (anomalía genética)
La alfa-fetoproteína alta también puede significar que usted está esperando más de un bebé.
Losniveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de GCH e inhibina A pueden deberse a un problema como:
Síndrome de Down (trisomía 21)
Síndrome de Edwards (trisomía 18)


La extracción de vellosidades coriónicas.
La muestra de vellosidades coriónicas (MVC) puede realizarse a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de abortoespontáneo son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino.
El procedimiento transcervical se realiza mediante la inserción de un tubo de plástico delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El médico utiliza imágenes de ultrasonido para ayudar a guiar el tubo hasta la mejor área y luego extrae una pequeña muestra de tejido de lasvellosidades coriónicas.
El procedimiento transabdominal se realiza mediante la inserción de una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta. Se usa ultrasonido para ayudar a guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad de tejido en la jeringa. La muestra se coloca en un plato y se analiza en un laboratorio. Los resultados de las pruebas tardan alrededor de dos semanas.
Algunaspersonas tienen un mayor riesgo que otras de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos. Un ejemplo común son las mujeres embarazadas mayores de 35 años.
El examen se utiliza para identificar cualquier enfermedad genética en el feto. Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento. Esto le permitirá tomar una decisión informada y sin apuros acerca de las opciones para el diagnósticoprenatal. Se puede hacer antes en el embarazo que la amniocentesis, por lo regular aproximadamente a las 10 a 12 semanas de embarazo.
La muestra de las vellosidades coriónicas no detecta:
Defectos del tubo neural (éstos involucran la columna o el cerebro)
Incompatibilidad Rh
Anomalías congénitas, que son problemas en la manera en que se forma el bebé
Este examen puede ayudar a detectar...