Medicina

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SINDROME DE MARFAN
Introducción
La enfermedad de Marfán es una patología genética que testimonia en la gran mayoría de los casos una mutación del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una molécula ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina, fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos valvulares. Dicha anomalíaprovoca disfunción de las fibras de elastina, que se traduce por disminución de la resistencia de los tejidos de sostén. La transmisión de la enfermedad se realiza en forma autosómica dominante y, aunque su frecuencia es difícil de evaluar debido al probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000 individuos, sin predominancia geográfica o de sexo. Su penetración es muyalta, es decir que el portador de la anomalía genética desarrollará casi siempre el síndrome luego de cierta edad.
En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de la pared aórtica, que se dilata progresivamente en el curso de la vida y corre el riesgo de disecarse. Antes de que se realizara la cirugía de reemplazo de la raíz aórtica, el 80% de los pacientes fallecían debido a lasconsecuencias de dicha dilatación aórtica, la mitad de los cuales antes de los 40 años de edad. A partir de la optimización del cuidado médico y quirúrgico, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado más de 30 años.
Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la raíz aórtica en forma temprana, con la idea de preservar las válvulas nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, ylas complicaciones de las válvulas mecánicas. La segunda complicación clásica de la enfermedad es el prolapso de válvula mitral, que puede también requerir intervención quirúrgica.
Etiología
El síndrome de Marfan tiene su origen en un gen defectuoso denominado fibrilina-1(FBN1), en el cromosoma 15. Este gen resulta fundamental para las fibras elásticas del tejido conectivo. Es este defecto elque, entre otras cosas, provoca el crecimiento inusual de los huesos largos del cuerpo, un fenómeno que aún está lejos de ser comprendido.
A pesar de que todas las personas que padecen el síndrome de Marfan tienen el mismo gen defectuoso, la mutación puede ser diferente y presentar manifestaciones clínicas variables, tanto en su forma como en su intensidad. Esta particularidad también forma partede lo que los científicos aún no logran comprender.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres.Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural delas fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas, megalocórnea, aracnodactilia, etc.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con laelastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas...
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