Medicina

Rev Cubana Genet Comunit 2008;2(3) 34-38

ARTÍCULO ORIGINAL Diagnóstico Prenatal Citogenético en Camagüey. Resultados de 20 años Cytogenetic Prenatal Diagnosis in Camagüey. Results of 20 years of work
Héctor Ignacio Pimentel Benítez,I Aniorland García Borrego,II Nelson Martín Cuesta,III Yanelis Alonso Barba, III Milagros Torres Palacios, III Ursulina Suárez Mayedo. IV
Resumen
Se realizó unestudio descriptivo transversal donde se recogen los resultados del diagnóstico prenatal citogenético a partir de líquido amniótico del Laboratorio de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey, en un período de 21 años (1986-2007). Los cromosomas se obtuvieron primero, siguiendo el Manual de Laboratorios de Citogenética y desde 1995 según el procedimiento seguido por Ram S.Verma y Harbin Babu. Se realizó bandeo cromosómico GTG y se analizaron entre 10 y 15 metafases en cada caso. En el período estudiado se procesaron 1 945 casos, y se detectaron 75 anomalías cromosómicas. El 84,22% de los casos estudiados fueron mujeres de más de 37 años. El orden de frecuencia de las anomalías cromosómicas entre los casos positivos fue: aberraciones numéricas (56%), aberracionesestructurales (32%) y mosaicos (12%). La anomalía cromosómica más frecuente fue el Síndrome Down con un 42,66% del total de aberraciones detectadas. Palabras clave: Diagnóstico prenatal citogenético, Síndrome Down, avanzada edad materna

Abstracts
The aim of this work is to perform a transversal description where the results of Prenatal Cytogenetic Diagnosis from amniotic liquid are shown. Thestudy took place in the Cytogenetic Laboratory of the Provincial Center of Medical Genetics of Camagüey, and covers the period from 1986 to 2007. The chromosomes were harvested according to the Manual of Cytogenetic Laboratories and from 1995 on according to the procedure followed by Ram S. Verma and Harbin Babu. GTG chromosomal banding was performed and between 10 and 15 metaphases were analyzed ineach case. In the surveyed period, 1 945 cases were processed and 75 chromosomal abnormalities were detected. The 84,22 % of the studied cases were women of more than 37 years of age. The frequency order among the positive cases was: numerical abnormalities (56,00 %), structural abnormalities (32,00 %) and mosaics (12,00 %). The most frequent chromosomal abnormality was the Down Syndrome, 42,66 %of the total aberrations detected. Keywords: Cytogenetic prenatal diagnosis, Down syndrome, Maternal advanced age Recibido: 28 de abril de 2008 Aprobado: 27 de junio de 2008

Introducción En 1966 Stelle y Breg reportaron la técnica de cultivo de células presentes en el líquido amniótico que posibilita conocer la constitución cromosómica fetal en el segundo trimestre del embarazo.1 Valenti en1968 reportó el primer diagnóstico prenatal en un caso con trisomía 21,2 siendo esta la cromosomopatía más frecuente.3, 4 En Cuba tiene una incidencia al nacimiento de 0,078%,5 y en Camagüey nacen aproximadamente 10 niños con Síndrome Down (SD) al año.6
I
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Desde la década del 70, a partir del desarrollo alcanzado en las técnicas citogenéticas, surgieron numerosos centros de diagnósticoprenatal, principalmente en países desarrollados. En 1984 en Ciudad de La Habana se inició el diagnóstico prenatal del SD y otras enfermedades cromosómicas,7 experiencia que se extendió con la implementación de un subprograma para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías y enfermedades ligadas al sexo en el resto del país.

Máster en Ciencias en Genética Médica. Profesor Instructor. CentroProvincial de Genética Médica. Camagüey. Cuba. Profesor Instructor. Centro Provincial de Genética Médica. Camagüey. Cuba. III Centro Provincial de Genética Médica. Camagüey IV Técnico especialista en Citogenética. Centro Nacional de Genética Médica. Ciudad de La Habana.

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Héctor Ignacio Pimentel Benítez

El Laboratorio de Citogenética del...