medico
Páginas: 5 (1249 palabras)
Publicado: 29 de junio de 2013
UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA
ÁREA DE LA SALUD HUMANA
CARRERA DE MEDICINA
MODULO VI
PARALELO 3
ONCOLOGÍA
TEMA:
ANEMIA DE FALCONÍ
ALUMNA:
SILVIA MONSERRATH GÁLVEZ ALEJANDRO
DOCENTE:
DR. YAMANDÚ JIMÉNEZ
2013
ANEMIA DE FALCONI
Es una dolencia genética que se caracteriza por dañar la médula ósea, alterando su capacidad para producir células sanguíneas. A saber:
– reduce laproducción de glóbulos rojos (hematíes), causando anemia;
– reduce la producción de glóbulos blancos (leucocitos), desprotegiendo al organismo contra las infecciones;
– reduce la producción de plaquetas, facilitando el desarrollo de hemorragias;
– y, en algunos casos, produce directamente células anormales, provocando cáncer, especialmente leucemia.
La frecuencia de portadores estimada es demás de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras. Hasta la fecha, se han descrito más de 2.000 casos en la literatura.
En 2/3 de los pacientes, los primeros signos de la
AF son malformaciones congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemasurogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. Las anomalías de las extremidades son unilaterales o bilaterales. Pueden ocurrir también anomalías menores como peso y estatura bajos, microcefalia y/o microftalmia. Son frecuentes anomalías en la pigmentación e hipoplasia de eminencia tenar. Casi un 20% de los pacientes presenta malformaciones del oído. Las malformaciones congénitaspueden variar en una misma familia. Cuando las malformaciones congénitas no son prominentes, el diagnóstico puede retrasarse hasta la aparición de la insuficiencia de la médula ósea, sobre los 7 años de edad. Las anomalías hematológicas pueden ocurrir a una edad menor y en adultos, con un 90% de pacientes desarrollando la insuficiencia de médula ósea antes de los 40 años. Los pacientes puedendesarrollar leucemia mieloide aguda, frecuentemente precedida de síndrome mielodisplásico. Los pacientes están muy predispuestos a desarrollar tumores sólidos en cabeza, cuello o región anogenital. La fertilidad está muy dañada en hombres, y muy afectada en la mitad de las mujeres. El embarazo suele ser complicado.
La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en laestabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación.
Dada la alta heterogeneidad en las causas genéticas y en el fenotipo clínico, y en el mecanismo patogénico de la AF, el diagnóstico se basa en la evaluación de la rotura cromosómica inducida por diepoxibutano (DEB) o mitomicina (MMC).
LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA AF
Se solapan con las de muchossíndromes malformativos y su diagnóstico suele retrasarse hasta que el paciente desarrolla insuficiencia de la médula ósea o tumores malignos. La AF debe considerarse en todos los casos de jóvenes pacientes con insuficiencia de médula ósea de origen desconocido. Deben considerarse otros síndromes de predisposición al cáncer o con pancitopenia (anemia de Diamond-Blackfan, pancitopenia inmune).
Eldiagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida.
La AF es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.
El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos. El únicotratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Sin embargo, esto tiende a aumentar el riesgo de tumor sólido, lo que debe ser seguido con especial atención. El tratamiento sintomático incluye la administración de andrógenos orales, lo que mejora los parámetros sanguíneos, especialmente el número de hematíes. Debe considerarse...
ÁREA DE LA SALUD HUMANA
CARRERA DE MEDICINA
MODULO VI
PARALELO 3
ONCOLOGÍA
TEMA:
ANEMIA DE FALCONÍ
ALUMNA:
SILVIA MONSERRATH GÁLVEZ ALEJANDRO
DOCENTE:
DR. YAMANDÚ JIMÉNEZ
2013
ANEMIA DE FALCONI
Es una dolencia genética que se caracteriza por dañar la médula ósea, alterando su capacidad para producir células sanguíneas. A saber:
– reduce laproducción de glóbulos rojos (hematíes), causando anemia;
– reduce la producción de glóbulos blancos (leucocitos), desprotegiendo al organismo contra las infecciones;
– reduce la producción de plaquetas, facilitando el desarrollo de hemorragias;
– y, en algunos casos, produce directamente células anormales, provocando cáncer, especialmente leucemia.
La frecuencia de portadores estimada es demás de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras. Hasta la fecha, se han descrito más de 2.000 casos en la literatura.
En 2/3 de los pacientes, los primeros signos de la
AF son malformaciones congénitas que pueden afectar al esqueleto, a la piel y a los sistemasurogenital, cardiopulmonar, gastrointestinal y nervioso central. Las anomalías de las extremidades son unilaterales o bilaterales. Pueden ocurrir también anomalías menores como peso y estatura bajos, microcefalia y/o microftalmia. Son frecuentes anomalías en la pigmentación e hipoplasia de eminencia tenar. Casi un 20% de los pacientes presenta malformaciones del oído. Las malformaciones congénitaspueden variar en una misma familia. Cuando las malformaciones congénitas no son prominentes, el diagnóstico puede retrasarse hasta la aparición de la insuficiencia de la médula ósea, sobre los 7 años de edad. Las anomalías hematológicas pueden ocurrir a una edad menor y en adultos, con un 90% de pacientes desarrollando la insuficiencia de médula ósea antes de los 40 años. Los pacientes puedendesarrollar leucemia mieloide aguda, frecuentemente precedida de síndrome mielodisplásico. Los pacientes están muy predispuestos a desarrollar tumores sólidos en cabeza, cuello o región anogenital. La fertilidad está muy dañada en hombres, y muy afectada en la mitad de las mujeres. El embarazo suele ser complicado.
La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en laestabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación.
Dada la alta heterogeneidad en las causas genéticas y en el fenotipo clínico, y en el mecanismo patogénico de la AF, el diagnóstico se basa en la evaluación de la rotura cromosómica inducida por diepoxibutano (DEB) o mitomicina (MMC).
LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA AF
Se solapan con las de muchossíndromes malformativos y su diagnóstico suele retrasarse hasta que el paciente desarrolla insuficiencia de la médula ósea o tumores malignos. La AF debe considerarse en todos los casos de jóvenes pacientes con insuficiencia de médula ósea de origen desconocido. Deben considerarse otros síndromes de predisposición al cáncer o con pancitopenia (anemia de Diamond-Blackfan, pancitopenia inmune).
Eldiagnóstico prenatal es posible mediante un ensayo de rotura cromosómica inducida por DEB o con un estudio molecular si la mutación es conocida.
La AF es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.
El tratamiento de apoyo incluye transfusiones de concentrado de hematíes (RBC) o de plaquetas deplecionadas en leucocitos. El únicotratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH). Sin embargo, esto tiende a aumentar el riesgo de tumor sólido, lo que debe ser seguido con especial atención. El tratamiento sintomático incluye la administración de andrógenos orales, lo que mejora los parámetros sanguíneos, especialmente el número de hematíes. Debe considerarse...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.