Metabolismo
Páginas: 23 (5518 palabras)
Publicado: 2 de octubre de 2012
INTRODUCCIÓN
Los trastornos metabólicos se producen como consecuencia de un mal funcionamiento del metabolismo. En condiciones normales el metabolismo funciona adecuadamente. Sin embargo, en ciertas situaciones se producen trastornos del metabolismo, como consecuencia de reacciones químicas no adecuadas.
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones químicasdel metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o abundancia de las enzimas u hormonas o al mal funcionamiento de las mismas.
En estos casos, se produce la una imposibilidad de metabolización o de metabolización inadecuada de las sustancias químicas. Ello puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o a laaparición de toxinas como consecuencia de una mala metabolización. Ambos casos pueden producir trastornos orgánicos.
ENFERMEDADES POR MAL METABOLISMO DE LIPIDOS
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites,ácidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y el estrógeno), y otros compuestos vinculados.
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficientede una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos ytejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedadespor almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar.
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula unaproteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidaddel 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite asu hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.
El diagnóstico se hace por el examen...
Los trastornos metabólicos se producen como consecuencia de un mal funcionamiento del metabolismo. En condiciones normales el metabolismo funciona adecuadamente. Sin embargo, en ciertas situaciones se producen trastornos del metabolismo, como consecuencia de reacciones químicas no adecuadas.
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones químicasdel metabolismo. Los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o abundancia de las enzimas u hormonas o al mal funcionamiento de las mismas.
En estos casos, se produce la una imposibilidad de metabolización o de metabolización inadecuada de las sustancias químicas. Ello puede conllevar a una falta de sustancias que son necesarias para el buen funcionamiento del organismo o a laaparición de toxinas como consecuencia de una mala metabolización. Ambos casos pueden producir trastornos orgánicos.
ENFERMEDADES POR MAL METABOLISMO DE LIPIDOS
Los lípidos son sustancias parecidas a las grasas que son partes importantes de las membranas encontradas dentro y entre las células y en la vaina de mielina que recubre y protege los nervios. Los lípidos incluyen a los aceites,ácidos grasos, ceras, esteroides (como el colesterol y el estrógeno), y otros compuestos vinculados.
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficientede una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.
Estos materiales grasos se almacenan naturalmente en las células, órganos ytejidos del cuerpo. Diminutos cuerpos dentro de las células llamados lisosomas habitualmente convierten o metabolizan a los lípidos y las proteínas a componentes más pequeños para proporcionar energía para el cuerpo. Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. Además de las enfermedades por almacenamiento de lípidos, otras enfermedadespor almacenamiento de lisosomas son las mucolipidosis, en las cuales cantidades excesivas de lípidos y moléculas de azúcar se almacenan en los tejidos y las células, y las mucopolisacaridosis, en las cuales se almacenan cantidades excesivas de moléculas de azúcar.
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula unaproteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:
La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno. Cada niño nacido de estos padres tiene una probabilidad del 25 por ciento de heredar ambas copias del gen defectuoso, una probabilidaddel 50 por ciento de ser un portador, y una probabilidad del 25 por ciento de no heredar ninguna copia del gen defectuoso. Los hijos de cualquier sexo pueden estar afectados por un recesivo autosómico con este patrón de herencia.
herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite asu hijo. Los hijos de portadoras tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el trastorno. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma ligado a X pero generalmente no está gravemente afectadas por el trastorno. Los hombres afectados no pasarán el trastorno a sus hijos pero sus hijas serán portadoras del mismo.
El diagnóstico se hace por el examen...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.