Micro Mutación

UNIVERSIDAD AUTONOMA CHAPINGO
Centro Regional Universitario Peninsula de Yucatan
CRUPY



Alumno: Isidro Javier Morales Sosa
Materia: Genética

MUTACIÓN.
Mutación es cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. (De Vries 1901). La definición de mutación a partir del conocimiento del material hereditario esel ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario. Dado que la mutación es la fuente principal de variabilidad genética en las poblaciones mientras que la recombinación que al generar nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, esta es la fuente secundaria de la variabilidad genética.
Para que halla mutaciones es necesario quehaya daño en el DNA, si este daño no es reparado durante la replicación se producirá la fijación de la mutación. Dentro de estos cambios asociados a la replicación del DNA están:
Tautomería: pueden ocurrir en cualquier base, en la cadena molde o en los dNTPs que se incorporan. Debido a la pequeña concentración de las bases tautomerías este tipo de mutación se da con baja frecuencia. Las basesnitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetonica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomerica enolica o imino. Las formas trautomericas o enolicas de las bases nitrogenadas( A, T, G, y C) muestra relaciones de apareamiento distintas: A-C, T-G, G-T y C-A. en cambio la forma normal cetonica a la forma enolica producen transiciones. Lo errores en el apareamiento incorrecto de lasbases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.
Acción de las DNA polimerasas: durante el proceso de replicación, las DNA polimerasa pueden introducir errores, pero la polimerasa posee capacidad correcta de errores, por lo que finalmente las mutaciones de este tipo se producen con baja frecuencia.
Presencia de secuencias repetidas: sonsecuencias pequeñas por lo regular de 4-5 bases. En esta se da un deslizamiento de una hebra durante la replicación como consecuencia de esto se producen delecciones y adicciones. Estos cambios tienen gran importancia ya que producen cambios en el cuadro e lectura.
En el equilibrio tautomerico y la acción de las polimerasas provocan mutaciones por sustitución. Sin embargo la presencia de secuenciasrepetidas dan lugar a mutaciones de inserción o delecciones. Estas mutaciones se tratan de la ganancia de uno o más nucleótidos (inserción) y de perdida de uno o más nucleótidos (delecciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganados o perdidos no son múltiplo de tres.
Estos cambios de e incremento en el número de tripletes puedendar lugar a una gran cantidad de enfermedades humanas como por ejemplo:
Enfermedad de Huntington (CAG) la cual es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. Este defecto hace que una parte del ADN llamada repetición CAG ocurra mucho más veces de lo que se supone debe ser. Normalmente esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces pero en una persona con esta enfermedad se repite de 36 a120 veces.
El síndrome del X frágil (CGG): este síndrome es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código se repite en un área frágil del cromosoma X. cuantas más repeticiones se presenten mayor será la probabilidad de presentar la afección. Este gen es el encargado de producir una proteína que necesita el cerebro para funcionar adecuadamente. Un defecto en este genhace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.
Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
En estos tipos de daños se presentas tres tipos los cuales son:
Al igual pueden ocurrir distintos tipos de mutaciones
Mutación somática: se dice que esta afecta a las células somáticas del individuo. Esto lleva como consecuencia que aparezcan individuos mosaico que poseen dos líneas...