Miopat as estructurales cong nitas

miopatías

Miopatías estructurales congénitas
Ricardo Erazo-Torricelli

Introducción. Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal
en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustraal observar que un genotipo
puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones
genéticas.
Desarrollo. En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principalpilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se
presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica,
miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético
adecuado. Se subrayan las mutaciones delgen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna.
Conclusiones. El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de
la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con larespiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita.
Palabras clave. Atrofia fibras tipo 1. Hipotonía. Biopsia muscular. Central core. Centronuclear. Miopatías congénitas. Miotubular. Nemalínica.

Introducción
Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que tienen en común una expresiónclínica precoz (en los primeros meses de
vida) y una biopsia muscular con alteraciones estructurales específicas de la fibra muscular [1]. Son
genéticamente heterogéneas. Una entidad específica puede estar asociada a mutaciones en más de un
gen y muchos de los genes causales pueden asociarse a más de un fenotipo clinicopatológico [2-4].
La presentación clínica de las miopatías congénitas escaracterística: hipotonía desde el nacimiento o los primeros meses de vida, debilidad muscular
proximal, reflejos osteotendinosos disminuidos, diparesia facial y trastornos respiratorios y alimentarios o ambos en los casos más graves. La oftalmoparesia es también un signo relevante y su presencia orienta a tipos específicos de miopatía congénita
[4-6]. El curso de las miopatías es no progresivo o
lentamenteprogresivo.
En la actualidad, las miopatías congénitas pueden clasificarse, de acuerdo con las alteraciones pa-

www.neurologia.com  Rev Neurol 2013; 57 (Supl 1): S53-S64

Servicio de Neurología Pediátrica.
Hospital Luis Calvo Mackenna.
Providencia, Santiago, Chile.
Correspondencia:
Dr. Ricardo Erazo Torricelli. Carlos
Silva Vildósola, 8085-I. La Reina,
Santiago, Chile.
E-mail:ricardoerazo@yahoo.com
Declaración de intereses:
El autor declara la inexistencia
de conflictos de interés en relación
con este artículo.
Aceptado tras revisión externa:
10.06.13.
Cómo citar este artículo:
Erazo-Torricelli R. Miopatías
estructurales congénitas. Rev Neurol
2013; 57 (Supl 1): S53-64.
© 2013 Revista de Neurología

tológicas del músculo observadas con microscopía
óptica y electrónica, en miopatías conacumulación
de proteínas (nemalínica y otras), miopatías con cores, miopatías con núcleos centrales y miopatías
con variación del tamaño de las fibras [3,7]. Avances recientes sugieren que una anomalía en el acoplamiento excitación-contracción muscular puede
ser un tema común en todas las miopatías congénitas, a través de filamentos contráctiles malformados
como ocurre en las miopatías...