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DESARROLLO DE LA TAREA NRO. 04

1. LISTA DE ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADOS A GENES SOMÁTICOS
(AUTOSÓMICOS)

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Síndrome de angelman

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Enfermedad de canavan

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Síndrome de Down

-Síndrome de Edwards

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Espina bífida

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Fenilcetonuria

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Fibrosis quística

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Síndrome de ehlers-danlos

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Síndrome de joubert

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Síndrome de Klinefelter

-Neurofibromatosis

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Enfermedad de pelizaeus-merzbacher

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Síndrome de patau

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Síndrome de prader-willi

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Enfermedad de tay-sachs

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Síndrome de Turner

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Hidrocefalia

-Sirenomalia

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Síndrome de Hutchinson

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Labio leporino y paladar hendido

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Acrondoplasia

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Hemocromatosis

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Retinosis pigmentaria

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Enfermedad de Huntington-

Ontogénesis imperfecta

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Síndrome de marfan

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Talasemia

SÍNDROME DE DOWN: El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una
anomalía donde un material genéticosobrante provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. A pesar de que el síndrome de Down no se
puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Losproblemas de salud que pueden
acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar
tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. A pesar deque el síndrome
de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de
salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos,
disponiblespara ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias. Los
niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano,
ojos achinados,orejas pequeñas y protrusión lingual.

2. LISTADO DE ENFERMEDADES GENETICAS LIGADOS AL SEXO

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Hipertricosis auricular

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Daltonismo

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Hemofilia

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Raquitismo hipofosfatémico...