Muerte súbita en un joven con síndrome de marfan

Muerte súbita en un joven con Síndrome de Marfan.
Sudden death in a young man with Marfan's Syndrome.

J. Blanco Pampín1 y O. Ramos García2

RESUMENEl síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo con grados de expresión clínica variable. Las manifestaciones clínicas más importantes de este síndrome suelen localizarse a nivel ocular, esquelético y cardiovascular, siendo estasúltimas las que con mayor frecuencia conducen a la muerte. Las complicaciones cardiovasculares se presentan principalmente a nivel valvular y aórtico; en concreto a este último nivel es común observar áreas de degeneración quística de la capa media de la aorta (medionecrosis quística), caracterizada por la presencia de apoptosis y por la pérdida de células musculares lisas. Aunque el sustrato biológicoespecífico es desconocido, se ha atribuido a la existencia de un aumento en la síntesis de ácido hialurónico, un aumento en la solubilidad del colágeno y de la elastina, alteraciones en la cantidad relativa de colágeno tipo I y III y más recientemente la presencia de cadenas de colágeno-alfa2.
El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muertesúbita sin ningún tipo de clínica previa. Resulta por tanto fundamental identificar cuidadosamente todos los hallazgos necrópsicos para poder relacionarlos con este síndrome. La cuestión posee además un interés epidemiológico al objeto de comunicar a la familia del fallecido aquella información que sea de importancia médica para otros miembros de la misma.
Exponemos un caso de estas característicasen un varón joven, sin patología previa conocida que falleció súbitamente a la salida de una discoteca. El estudio necrópsico reveló una disección aórtica en su porción extrapericárdica como causa responsable de la muerte. El caso se ilustra además con el correspondiente estudio histopatológico específico.Palabras clave: Síndrome de Marfan, Muerte súbita, Disección aórtica, Patología forense. || ABSTRACTMarfan´s syndrome is a disorder of the connective tissue with a variable clinical expression. Clinically the most important manifestations are the ocular, skeletal and cardiovascular ones, which frequently lead to death. Cardiovascular complications involve mainly the valves and the aorta, in fact at this level is common finding cystic medial degeneration areas, characterized byapoptosis and by the loss of vascular smooth muscle cells. Although the specific biological defect is unknown, it has been thought to be an increase of the hialuronic acid synthesis, an increase of the collagen and elastine solubility, the alteration in the ratio collagen type-1 and type-3 and more recently, the presence of collagen-alpha2 chains.
The interest of this syndrome in forensic pathology isthat it can be present as a sudden death without any previous manifestation, being very important to identify carefully all the autopsy findings to relate them with this syndrome. It has also an epidemiologic interest with the aim of communicating the information that may be of medical importance to other family´s members.
We report a case with these characteristics in a young man withoutprevious symptoms who died suddenly at the disco's exit. The macroscopic examination showed aortic dissection in the extrapericardical portion, considered as cause of the death. The case is also illustrated with the specific histopathologic study.Key words: Marfan's syndrome, Sudden death, Aortic dissection, Forensic pathology. |

Correspondencia: Dr. José Blanco Pampín. Instituto de Medicina Legal deGalicia. Servicio de Patología Forense. c/ Viena s/n, 4ª planta. 15705. Santiago de Compostela (A Coruña). E-mail: cmpampin@usc.es
1 Doctor en Medicina. Jefe de Servicio Patología Forense. Instituto de Medicina Legal de Galicia (IMELGA).
2 Médico forense titular. IMELGA.
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que debe su nombre a un...