mutacion
Índice
1 Definición
2 Mutación somática y mutación en la línea germinal
3 Tipos de mutación según sus consecuencias
3.1 Mutaciones morfológicas
3.2 Mutaciones letales y deletéreas
3.3 Mutacionescondicionales
3.4 Mutaciones bioquímicas o nutritivas
3.5 Mutaciones de pérdida de función
3.6 Mutaciones de ganancia de función
4 Tipos de mutación según el mecanismo causal
5 Mutaciones cromosómicas
5.1 Definición
5.2 Introducción
5.3 Variación en el número de cromosomas
5.3.1 Síndrome de Klinefelter
5.3.2 Síndromede Turner
5.4 Aneuploidía
5.5 Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas
5.5.1 Mutaciones cromosómicas y cáncer
5.6 Mutaciones genómicas o numéricas
6 Mutaciones génicas o moleculares
6.1 Bases moleculares de la mutación génica
6.2 Mutaciones espontáneas o inducidas
6.2.1 Mutaciones inducidas6.2.2 Mutaciones espontáneas
6.2.2.1 Errores en la replicación
6.2.2.2 Lesiones o daños fortuitos en el ADN
6.2.2.3 Elementos genéticos transponibles
6.3 Dominancia y recesividad de las mutaciones
6.3.1 La mayoría de las mutaciones son recesivas
6.3.2 Mutaciones dominantes
6.3.2.1 Haploinsuficiencia6.3.2.2 Efecto dominante negativo
6.3.2.3 Ganancia de función
6.3.2.4 Dominancia a nivel organísmico pero recesividad a nivel celular
7 Tasas de mutación
8 Mutaciones y polimorfismos
9 Mutación y evolución
10 Mutación y cáncer
11 Hipermutación somática
12 Diferentes tipos de mutación
13 Mutaciones y genética depoblaciones
14 Tipos de mutación en el VIH
15 Véase también
16 Notas
17 Bibliografía
18 Enlaces externos
Definición
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos delADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.
Mutación somática y mutación en la línea germinal
Mutación somática: es la que afecta a las células...
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