Mutacion
Páginas: 12 (2916 palabras)
Publicado: 3 de octubre de 2012
MUTACION.
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En losseres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
TERMINOLOGÍA
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y dela propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuentesecundaria de variabilidad genética.
MUTACIÓN NATURAL E INDUCIDA
Mutación natural o espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en laspoblaciones son tres:
A).- Errores durante la replicación.
B).- Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
C).- Los elementos genéticos transponibles.
A).- ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la replicación del ADN:
La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menosfrecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctorade pruebas de la ADN polimerasa III.
Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o de lesiones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT....,durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una de lesión. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E.coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli sehan detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual. Del sobrecruzamiento desigual hablaremos más adelante en el curso.
B).- LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
Pueden darse tres tipos de...
Una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que por lo tanto le va a producir un cambio de una o varias características que se presenta súbita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar, o no, a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
En losseres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
TERMINOLOGÍA
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y dela propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuentesecundaria de variabilidad genética.
MUTACIÓN NATURAL E INDUCIDA
Mutación natural o espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en laspoblaciones son tres:
A).- Errores durante la replicación.
B).- Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
C).- Los elementos genéticos transponibles.
A).- ERRORES EN LA REPLICACIÓN
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la replicación del ADN:
La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menosfrecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctorade pruebas de la ADN polimerasa III.
Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o de lesiones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT....,durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo deslizado". El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una de lesión. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E.coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.
Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En el gen lac I de E. coli sehan detectado deleciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual. Del sobrecruzamiento desigual hablaremos más adelante en el curso.
B).- LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN
Pueden darse tres tipos de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.