Mutacion

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DEFINICION DE MUTACION
.El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del materialhereditario (Watson y Crick, 1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Puede implicar desde un pequeño evento como laalteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros. Dependiendo del nivel en el que ocurre la mutación, se pueden clasificar en dos tipos principales: a) Mutaciones génicas o puntuales y b) Mutaciones cromosómicas.

I. Mutaciones génicas o puntuales
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales afectan la constitución químicade un gen. Son el resultado de una omisión, una repetición o sustitución de nucleótidos en la cadena de ADN o por errores en la unión de los nucleótidos entre si.
Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.
Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y seintercambian.
Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra
Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

* Enfermedad por mutaciones puntuales NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER(LHON):
Es la primera enfermedad debida a una mutación puntual en ADNmt descrita.
Se caracteriza por una pérdida indolora, aguda-subaguda, de la visión central, bilateral (puede existir una diferencia de hasta dos meses entre la afectación de uno y otro ojo), de presentación en la segunda o tercera década de la vida, y con afectación predominante de varones. Los primeros síntomas se caracterizanpor la aparición de visión borrosa central y desaturación de los colores, siendo un aumento del escotoma centrocecal el signo más característico. La fase aguda se sigue de atrofia óptica con pérdida de visión permanente.

II. Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante lagametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
* Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmentodel cromosoma.
b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma

Ejemplo de mutación cromosómica estructural: En la especie humana, una deleciónparticular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.

* Mutaciones cromosómicas numéricas:
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidias y Aneuploidías.
Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas...