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Expertos estadounidenses descubren mutación genética que causa sordera
   
Investigadores estadounidenses hallaron una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición, asociada al síndrome de Usher tipo 1, según los resultados de un estudio publicados en la revista Nature Genetics.
El descubrimiento realizado por expertos de la Universidad de Cincinati y elHospital Infantil del Centro Médico, podría contribuir a desarrollar nuevas terapias para aquellas personas con riesgo de padecer este síndrome.
El profesor de Oftalmología en Cincinati e investigador principal del estudio, Zubair Ahmed, precisó que “hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisisgenético de 57 personas”.
Explicó que una proteína -conocida como CIB2- que se une al calcio dentro de la célula, está vinculada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica.
Según recordó, el síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica, a través de la degeneración progresiva de laretina.
“Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica (...) Sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera”, agregó Ahmed.








Las mutaciones de un tumor que podrían aniquilarlo
Una célula cancerosa típica tiene miles de mutaciones diseminadas por sugenoma, y cientos de genes mutados. Sin embargo, sólo unos pocos de esos genes, los que pueden ser descritos como conductores, son responsables de rasgos cancerosos tales como el crecimiento incontrolado. Los biólogos que estudian el cáncer habían ignorado en gran medida las demás mutaciones, creyendo que tenían poco o ningún impacto en el crecimiento del cáncer.

Pero un nuevo estudio a cargo deexpertos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, la Universidad de Harvard en Cambridge, el BWH (Brigham and Women's Hospital) de Boston, y el Instituto Broad (dependiente del MIT y la Universidad de Harvard), todas estas instituciones en Massachusetts, Estados Unidos, revela, por vez primera, que estas mutaciones conocidas como pasajeras no son meras acompañantes. Cuando seacumula una cantidad suficiente de ellas, pueden enlentecer o incluso detener el crecimiento del tumor.

Lo descubierto por el equipo de Leonid Mirny, del MIT, y Christopher McFarland, de la Universidad de Harvard, sugiere que el cáncer debe ser visto como un proceso evolutivo cuyo curso está determinado por un equilibrio delicado entre el crecimiento impulsado por los conductores y laacumulación gradual de mutaciones pasajeras que son perjudiciales para el cáncer.










Pagina web consultada: http://noticiasdelaciencia.com/not/6579/las_mutaciones_de_un_tumor_que_podrian_aniquilarlo

Científicos de Cambridge descubren una mutación genética que evita sentir dolor a sus portadores
13 DIC 2006
Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han descubiertouna mutación en un gen clave, el SCN9A, que puede privar a las personas de su capacidad para sentir dolor. El descubrimiento, que se publica esta semana en la revista Nature, podría ayudar al desarrollo de analgésicos para el organismo que no carezcan de efectos secundarios.
Aunque son casos raros, existen personas que no pueden experimentar dolor. Su sistema nervioso central y periférico esaparentemente normal y suelen tener buena salud aparte del riesgo de accidentes y enfermedades no detectadas. Sin embargo, la causa de este trastorno siempre ha supuesto un enigma para los investigadores.
Los científicos han estudiado individuos de tres familias emparentadas del norte de Pakistán que nunca habían sentido dolor. Cada una portaba una mutación en el gen SCN9A que codifica una proteína...