mutaciones

Tabla de Contenidos

• Introducción………………………………………………..3
• Objetivos…………………………………………………...4
• Marco Teórico……………………………………………..5
• Conclusiones………………………………………………29
• Bibliografía…………………………………………………30






































Introducción


Cuando un ser humano se reproduce, la replicación del ADN en la mayoría de los casos es precisa,muy rara vez se producen errores, y el ADN desarrolla algún tipo de anomalía en un gen o cromosoma, lo que hace que el individuo tenga lo que es llamada una mutación. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

“Las mutaciones son alteraciones estables del material hereditario. Muchas de estas mutaciones afectannegativamente al organismo y son las causas de enfermedades genéticas.” (Cristina Santa, 2007)

Cuando escuchamos hablar de niños con Síndrome de Down o alguna enfermedad relacionada, nunca pensamos de donde provienen esas enfermedades o porqué se dan.

Las mutaciones son cambios permanentes en el ADN, que es donde es almacenada toda la información de los organismos, incluyendo el ser humano.Objetivo General

Estudiar a fondo todo lo relacionado con las mutaciones genéticas, su origen, y todo lo que afecta a las personas que padecen de alguna.

Objetivos Específicos

1. Investigar el concepto sobre las mutaciones más comunes en el presente.
2. Indagar información acerca de los tipos de mutaciones, que son las génicas, genómicas ycromosómicas; y saber cuales son sus diferencias.
3. Inquirir las causas de dichas mutaciones.
4. Conocer las consecuencias de las personas que sufren estas enfermedades.


























¿Qué son las mutaciones?

“La mutación en genética y biológica, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producirun cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.” (Hugo de Vries, 1901)

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

¿Cuáles tiposde mutaciones existen?

Las mutaciones pueden darse de tres diferentes maneras:

• Molecular (génicas o puntuales)
• Cromosómico
• Genómico

1- Mutaciones Moleculares:

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, enlugar de la citosina se instala una timina.

Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante latraducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2- Mutaciones Cromosómicas

El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por lo que a su estructura también. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremosrotos y forma un cromosoma anular.

Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180º sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.

3- Mutaciones Genómicas:...