mutaciones

Trabajo de Mutaciones.


MUTACIONES




Mutación (del latín mutare = cambiar)
El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.









Es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lotanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

Una consecuencia de lasmutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Por lo general, las mutaciones son recesivas.
Sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar auna situación homocigótica.




¿Para que nos sirven las mutaciones genéticas?

Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente.


Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína.

Las mutaciones nuevas tienen mayorprobabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.

Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos.

En humanos y en organismos pluricelulares, unamutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.

A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de especies.



Mutación letal

Mutacionesdeletéreas

Una mutación que destruye la capacidad del gen para producir una proteína indispensable o que impide que el organismo se reproduzca y transmita la mutación a la siguiente generación

Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas,es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al



Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta.
Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominanmutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima tritofano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro.

Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo dedepresión llamada depresión unipolar.

Mutaciones de ganancia de función


Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a...