mutaciones

Durante la replicación y en otras ocasiones el ADN es frecuentemente dañado por eventos físicos y químicos, pero la mayoría de los daños son reparados por enzimas. Sin embargo, algunas de talesalteraciones escapan a la reparación enzimática, constituyéndose en mutaciones génicas. Dos conclusiones importantes que se derivan son que (1) el proceso de mutación no es una adaptación sino laconsecuencia de un error (un daño no reparado del ADN) y (2) las mutaciones afectan solo rasgos pre-existentes.

La mutación es un proceso aleatorio (estocástico) en el sentido de que la ocurrencia de unamutación particular no está determinada por la presencia o ausencia del organismo que la sufre en un ambiente donde la mutación podría ser ventajosa; es decir, cuando la mutación causa una sustituciónde un aminoácido en una proteína lo hace sin considerar si el cambio es ventajoso para la proteína. También es aleatorio porque si bien podemos predecir la probabilidad de que ocurra una mutaciónparticular, no podemos predecir cual de un gran número de copias génicas sufrirá la mutación. Que la mutación sea un proceso estocástico no significa que todos los sitios en el ADN se alteren con igualfrecuencia o que el ambiente no afecte las tasas mutacionales; en efecto, sabemos que la exposición a varias clases de radiación, a ciertas sustancias químicas o aún la desnutrición incrementan las tasasde mutación.

Las mutaciones pueden consistir en la alteración de un nucleótido en la secuencia del ADN, caso en el cual se denominan mutaciones puntuales, o en la pérdida o reorganización degrandes fragmentos de ADN, caso en el cual se denominan alteraciones del cariotipo o aberraciones cromosómicas.


En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a loscambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a...