Mutaciones

MUTACIONES
















ÍNDICE



Introducción
Mutaciones : Definición y tipos
Enfermedades relacionadas con las mutaciones
Mutaciones beneficiosas y la evolución
Curiosidades y tasas
Importancia para la sociedad
Conclusiones
Bibliografía y webgrafía

INTRODUCCIÓN

En este trabajo vamos a hablar de las mutaciones. Nos ha parecido un tema muy bueno ya que damucho juego y afecta directamente a nuestra sociedad. Repasaremos lo que son las mutaciones en sí, tipos, enfermedades, curiosidades y tasas y finalmente concluiremos con la importancia para nuestra sociedad.Comenzamos con la definición
DEFINICIÓN

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células. Si afecta a las células germinales puede ser heredada por la siguientegeneración, pero si afecta a las células somáticas no se trasmite a la descendencia. En la naturaleza las mutaciones se producen al azar, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, como las radiaciones y sustancias químicas.

TIPOS DE MUTACIONES

Mutaciones génicas o moleculares
Son las mutaciones que alteran la secuencia de núcleos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a lasustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existen las denominadas mutaciones sinónimas "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia delcódigo genético. El aminoácido insertado será el mismo que antes de la mutación. También, en el caso de las mutaciones neutras, el aminoácido insertado es distinto pero con unas propiedades fisico-químicas similares. Igualmente podrían considerarse neutras aquellas mutaciones que afecten a zonas del genoma sin función aparente, como las repeticiones en tándem o dispersas, las zonas intergénicas ylos intrones.
La mutación génica o también llamada puntual, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipeptídica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Lasproteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos incluidos la piel y los huesos. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremoC-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta.




Basesde la mutación génica
Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por. Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos
Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo.
Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases essustituida por otra del otro tipo.
Mutaciones de corrimiento estructural, cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres, las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos:...