Mutaciones

Mutación genética podría ser la clave para el cáncer pancreático en familias
Algunas personas podrían estar enfrentándose a un mayor riesgo hereditario de desarrollar cáncer pancreático si son portadores de anormalidades en el gen llamado ATM, según revela una investigación reciente.
El hallazgo proviene de un trabajo de secuenciación genética conducida entre 166 pacientes con cáncer depáncreas. Por propósitos comparativos, otros 190 individuos que no padecían de la enfermedad también fueron sometidos a la secuenciación.
El equipo de investigación notó que el 10 por ciento de los pacientes con cáncer de páncreas provienen de familias en las cuales más de un miembro ha batallado contra la terrible enfermedad, por lo que creían que había una razón significativa para creer que esteagrupamiento era debido a cuestiones genéticas.
Pero además alegaron que ningún tipo de esfuerzo se había hecho nunca antes a razón de hallar los genes involucrados que pudieran explicar la causa del cáncer de páncreas en la mayoría de las familias.
Entre los pacientes con cáncer de páncreas examinados, 4 fueron reconocidos como portadores de la mutación del gen ATM. Por el contrario, ninguno de losindividuos sanos que fueron secuenciados genéticamente portaba la anormalidad, de acuerdo con el reporte presentado.
En última instancia, el hallazgo podría derivar al desarrollo de una nueva opción para la búsqueda de una enfermedad que se lleva la vida del 95 por ciento de los pacientes dentro de los 5 años del diagnóstico.
Aunque la endoscopía se encuentra en estudio como otro método paradetectar la enfermedad, no existen muchos métodos recomendados como alternativa para la búsqueda de la causa número cuatro de muertes relacionadas con el cáncer.
Nombre de la pág: Globedia
Link: http://ve.globedia.com/mutacion-genetica-clave-cancer-pancreatico-familias
Publicada el 08-09-2012 12:24 por  Blogdefarmacia.com
Mutación genética que ayuda a limpiar los lípidos en sangre
Mutacióngenética que ayuda a limpiar los lípidos en sangre
Ha sido identificada una mutación genética que ayuda a limpiar la grasa del organismo por científicos, pero estos no están seguros si las personas con esta mutación tienen un menor riesgo de padecer enfermedades cardíacas u otros problemas de salud.
Investigadores en Holanda estudiaron a dos familias con inusuales niveles altos del colesterolbueno HDL y bajos niveles de triglicéridos, un tipo de grasa que circula por la sangre. Una secuenciación genética reveló que las familias tenían una mutación en un gen llamado GALNT2.
Cuando ingerían crema de leche pura, las personas con esta mutación tenían una mejor capacidad para limpiar aquellos triglicéridos que las personas sin la mutación, según anuncia el estudio.
Esto podría deberse a uncambio en la interacción entre GALNT2 y otro factor conocido como apoliproteína C-III, dijeron los investigadores. Estos explicaron que la Apo C-III inhibe una enzima que rompe los triglicéridos y que esta proteína es especialmente buena en inhibir la enzima cuando se encuentra modificada por el gen GALNT2.
Pero la versión mutada del gen no modifica la proteína Apo C-III, lo que significa que noes tan efectiva para inhibir la enzima que rompe los triglicéridos. Esto significa que los triglicéridos son eliminados más rápidamente del organismo.
Según uno de los investigadores, parecería ser que esta mutación es algo bueno de tener. Sin embargo, aún no se sabe si las personas en el estudio tendrían un menor riesgo de padecer enfermedades cardíacas o cualquier otro problema desalud relacionado con los niveles de grasa en el organismo.
Pag: Paperblog
Publicado el 03 julio 2012
Link: http://es.paperblog.com/mutacion-genetica-que-ayuda-a-limpiar-los-lipidos-en-sangre-1388073/
Identifican la mutación genética de Los girasoles de Van Gogh

Los girasoles dobles pintados por Vincent van Gogh presentaban una mutación cuya base genética había sido, hasta ahora, un misterio....