MUTACIONES

Alteraciones en
cromosomas sexuales y en
autosomas
Mariana Copitzi Palacios Ortiz

Dependiendo del tipo de cromosomas que sufren alguna
alteración en los autosomas o en los cromosomas sexualespodemos clasificar los tipos de herencia como
ligada al sexo
y
la autosómica.

Herencia ligada al sexo
 ¿Sabías que hay enfermedades de origen genético que son
mucho mas frecuentes en los hombres que enlas mujeres? La
causa de esto es lo que se conoce como herencia ligada al
sexo.
 El cromosoma y es mas pequeño que el x, por lo tanto
contiene menos genes.
Y………… 20 genes
X …………1500 genes

Herenciaautosómica
Este tipo de herencia afecta, en los seres humanos, a los
pares cromosómicos del 1 al 22, y puede ser recesiva o
dominante:
 Herencia autosómica recesiva: afecta por igual a
hombres ymujeres.
 Herencia autosómica dominante: en esta la alteración
se manifiesta cuando se reciben una o dos copias del
gen dominante.

Herencia autosómica
recesiva

Herencia autosómica
dominanteMutaciones
Cualquier modificación en la información genética se conoce
como mutación.
Estas pueden clasificarse de varias maneras:
 Por su magnitud pueden ser:
 Mutaciones genéticas,
 Mutacionescromosómicas estructurales o
 Mutaciones Cromosómicas numéricas: aneuploidías y
poliploidías

Mutaciones genéticas:
 Estas se producen cuando una base del ADN es sustituida por
otra, y esto altera laconformación de la proteína codificada en
dicho segmento de ADN.

 También puede suceder que se altere el orden de las bases
nitrogenadas o se produzca la perdida de una o varias bases.

Mutacionescromosómicas
estructurales
 Se producen cuando el cromosoma se altera en su
morfología. En este caso las mutaciones son:

 Inversión
 Duplicación
 Deleción
 Translocación

1. Inversión

3. Deleción

2.Duplicación

4. Translocación

Mutaciones cromosómicas numericas:
aneuploidías en cromosomas sexuales y
autosomas
Son alteraciones que afectan el numero total de cromosomas que
recibe el cigoto....