Mutaciones

Mutaciones
1. Introducción
Es la fuente más importante de origen de las variaciones. En un principio las mutaciones eran consideradas como un fenómeno natural de origen desconocido, que producía cambios en la disposición, número y normalidad de los genes y de esta manera variaban los organismos vivos y se modificaban la forma de las especies.
2. El ADN
El material genético hereditario con lainformación genética está contenido en el ADN y segmentos de este constituyen los genes, que son las unidades básicas de la herencia. Cada célula de la especie humana tiene 10.000 y 160.000 genes, los cuales se encuentran distribuidos en forma lineal en los 23 pares de cromosomas.
3. Transmisión de Genes
Lo que somos y lo que será nuestra descendencia depende de la transmisión de los caracteresgenéticos, pero de ninguna manera esto implica que los genes se transmiten de manera idéntica a la descendencia. Y aunque este proceso es bastante exacto y preciso, es posible que durante este pueda haber errores y cambiar el proyecto genético que definirá al organismo.
4. Mutación
Cualquier cambio que se opere en la carga genética de un organismo y que sea capaz de heredarse se llama Mutación, oexpresada de otra manera, es el cambio registrado en el mensaje genético de una generación a la siguiente.
5. Mutaciones
Casi todas las mutaciones observadas en los organismos son negativas y ocurren al azar, es decir que son acontecimientos fortuitos, y cuando producen efectos severos como la muerte, son llamadas mutaciones letales y los genes que la producen se llaman genes letales. Los genes de losindividuos mutan en diferentes grados y de acuerdo con la especie de que se trate, origina una variedad de efectos que van desde la poca significación en los procesos biológicos, hasta los que pueden producir la muerte.
6. Pueden ser:
Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
7. Tiposde Mutaciones
Según la extensión del material genético afectado se distinguen los siguientes tipos de mutaciones:
Génicas
Cromosómicas Estructurales
Cromosómicas Numéricas

8. Mutaciones Génicas
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos:
Sustituciones de pares de bases.
Perdida o inserción de nucleótidos.
9. Sustituciones
A su vez puedenser:
- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.
- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

10. Pérdida o Inserción
Este tipo de mutación produceun corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:
- Adiciones génicas: Es la inserción denucleótidos en la secuencia del gen.
- Delecciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos

11. Consecuencias de Mutaciones Genicas
El albinismo es causado por una mutación Génica. El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación, de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes.
12. Mutaciones CromosómicasEstructurales
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma
Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
13. Pérdida o Duplicación
- Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.
- Duplicación cromosómica: Es la repetición de unsegmento del cromosoma.

14. Variaciones en la Distribucion
- Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.
- Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

15. Consecuencias de las Mutaciones Cromosómicas Estructurales
Estos cambios estructurales producen consecuencias variables...