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GUIA CLÍNICA: DIAGNÓSTICO PRENATAL

GUÍA CLÍNICA
DIAGNÓSTICO

PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y

MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS
Unidad Clínica de Diagnóstico Prenatal, Área de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal.
Institut Clínic de Ginecologia, Obstetrícia y Neonatologia, Hospital Clínic de Barcelona

1. INTRODUCCIÓN
El Diagnóstico Prenatal tiene comoobjetivo la detección "in útero" de los defectos congénitos. Se
entiende como defecto congénito toda anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o
molecular presente en el momento del nacimiento, aunque pueda manifestarse posteriormente, ya
sea de carácter interno o externo, familiar o esporádico, hereditario o no, único o múltiple. Esta guía
se referirá a las anomalías de origencromosómico y monogénico.
El Diagnóstico Prenatal incluye el proceso de estimación de riesgos de anomalías cromosómicas que
incluye el cribado en gestaciones de bajo riesgo, el asesoramiento genético en gestaciones de alto
riesgo y los procedimientos diagnósticos invasivos para poder realizar los estudios cito/genéticos
(véase guía específica de Procedimientos Invasivos).
El objetivo delAsesoramiento Genético o Consejo Reproductivo consiste en determinar "a priori" el
riesgo de un resultado reproductivo desfavorable, y ofrecer asesoramiento y medidas asequibles para
su prevención. El proceso de Asesoramiento Genético pre o postconcepcional incluye los siguientes
apartados:
1.1. Diagnóstico: Identificación de la causa específica y/o del riesgo reproductivo materno-fetal
mediante larecogida e interpretación adecuada de la historia familiar, personal y reproductiva.
1.2. Comunicación: Información precisa sobre los riesgos de anomalía fetal, así como de los
mecanismos de interferencia, con transmisión de esta información a la pareja de manera
comprensiva, procurando disminuir la angustia asociada a la reproducción.
1.3. Opciones: Valoración con la pareja de los beneficiosy limitaciones de las diversas alternativas,
de manera no dirigida.
1.4. Conducta: Establecimiento de un plan de prevención primaria o secundaria.
2. RIESGO DE RECURRÉNCIA DE LAS ANOMALIAS CROMOSÓMICAS

El riesgo de recurrencia de una anomalía cromosómica (en una misma gestante) se ha estimado
tradicionalmente en un 1 % y por tanto se recomendaba siempre prueba invasiva. Actualmente elriesgo de recurrencia se puede estimar de manera más exacta.
2.1 En cualquier anomalía cromosómica previa (en la misma gestante) se realizará un asesoramiento
específico sobre los riesgos de la gestación actual en una visita de Asesoramiento Genético. En
general, se pedirá siempre cribado combinado de primer trimestre y se dejará siempre la posibilidad
de realizar un procedimiento invasivoexclusivamente en función del antecedente.
2.2 Riesgo de recurrencia de trisomía 21 después de trisomía 21 previa: Se añade un exceso de
riesgo de trisomía 21 al riesgo obtenido en el cribado combinado de primer trimestre (o en su caso el
cuádruple test de segundo trimestre, o el de la edad materna a partir de las 20 semanas). Este
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exceso de riesgo disminuye en función de la edad materna en el momento de la gestación previa con
trisomía 21. De manera que, una gestación previa con trisomía 21 antes de los 26 años comportará
un riesgo superior a 1/250 en una gestación posterior. Contrariamente, una trisomía 21 previa en
edades avanzadas únicamentesupondrá un aumento marginal del riesgo de trisomía 21 para una
gestación posterior. No se debe utilizar el exceso de riesgo fijo (independiente de la edad materna)
que aplican en la mayoría de softwares de cálculo y sobretodo no apliquemos los 2 excesos de riesgo
en el mismo cribado.

Exceso de riesgo absoluto de trisomía 21 después de una trisomía 21 en función de la edad materna en la...