Nacimiento De Niños Con Síndrome De Down En El Hospital “Cesar Amador Molina” De Matagalpa En Los Últimos 10 Años (2001-2010)

Introducción

A nivel mundial, la prevalencia de síndrome de Down es de 10 por cada 10.000 nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre países que dependen prioritariamente de sus variables socioculturales. En países donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos vivos. En Francia, encambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quizá a la alta tasa de abortos provocados de fetos con síndrome de Down que alcanza el 77%.(1)

Aun así, no se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Sin embargo el incremento en el riesgo de niños con Síndrome de Down se hadocumentado en: 1 de cada 1,250 niños para una mujer de 25 años de edad, 1 de cada 1,000 a los 30 años, 1 de cada 400 a los 35 años, 1 de cada 100 a los 40 años y 1 de cada 30 a los 45 años. (1)

Así mismo la probabilidad de tener un hijo con Síndrome Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. La probabilidad de tener otro hijo con Síndrome de Down en cadaembarazo subsiguiente es de 1 por cada 100 recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. (1,2)

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), caracterizado por la presencia de un gradovariable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto. (2)

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866. Sólo en 1956, las técnicas disponibles permitieron establecer con carácter definitivo que el número normal de cromosomas humanos es 46, y un añomás tarde Jérôme Lejeune descubrió que en el síndrome de Down existía un cromosoma extra perteneciente a la pareja de cromosomas 21. (2)

Actualmente se continúan realizando nuevos estudios, como el publicado en julio 2006 donde profesores del Instituto de Neurociencia de la Universidad de Stanford identificaron un gen llamado proteína precursora amiloide, situado en el cromosoma 21, que alproducirse exceso, puede causar que algunas células cerebrales dejen de funcionar adecuadamente. Muchas personas con el síndrome de Down desarrollan, hacia los 40 años de edad, demencia similar a la de las primeras etapas del mal de Alzheimer. En ambos casos, las células del cerebro, o neuronas, responsables del aprendizaje, la memoria y la atención, se deterioran y mueren. (3)Antecedentes

En 2003 Michel E. Weijerman y colaboradores realizaron un estudio en Holanda, en la Unidad Holandesa de seguimiento pediátrico, en donde obtuvieron registros de síndrome de Down, confirmados por cariotipo, de 322 nacimientos vivos, lo que significa un 16 por 10.000 nacimientos vivos. Los análisis posteriores se hicieron a partir de 182 niñoscon trisomía 21 simple. La media de la edad de la madre cuando tuvo el niño con síndrome de Down fue de 33,6 años, frente a 31,6 años de la población general de madres. En 54 madres de niños con síndrome de Down, la edad fue ≥ 36 años. Los 182 niños con síndrome de Down tuvieron una edad gestacional de 38 semanas frente a 39,1 semanas de la población en general , un peso al nacer de 3.119 gramosfrente a 3.525 en los niños y de 2.901 gramos frente 3.389 en las niñas.(1)
En el periodo entre 1990 – 1995 S. García – Miñaur y cols, realizaron un estudio en la comunidad Autónoma del País Vasco donde estudiaron tipos de nacimiento y un seguimiento de una cohorte de 116 niños durante el primer año de vida y encontraron que de los 116 casos de Síndrome Down nacidos a término 57 eran del sexo...