Neonatal
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Publicado: 1 de enero de 2012
Enfermedad de Niemann-Pick
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No debe confundirse con Enfermedad de Pick.
Enfermedad de Niemann-Pick
Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
Clasificación y recursos externosCIE-10 E75.23
CIE-9 272.7
OMIM 257200
MedlinePlus Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Niemann-Pick.
Deficiencia de esfingomielinasa (enfermedad de Niemann-Pick tipo A). Síndrome de Crocker. Síndrome de Crocker-Farber. Enfermedad de Pick (Ludwig Pick).
Aviso médico
La enfermedad de Niemann-Pick es unaenfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizanpor una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos mesesy raramente sobreviven al primer año de vida.
El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectaciónhepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.
También existe el llamado tipo D:
El tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica deéste, en Nueva Escocia (Colorado).
No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con lahomeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicasde esta enfermedad.
Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornosen los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.
Contenido [ocultar]
1 Historia
2 Síntomas
3 Diagnóstico
4 Evolución
5 Tratamiento
6 Investigación
7 Investigaciones realizadas en el mundo
8 Estadísticas en España y el resto del mundo
9 Principales lipidosis
10 Bibliografía
11 Véase también
12 Enlaces externos
13 Referencia
[editar] Historia
La...
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No debe confundirse con Enfermedad de Pick.
Enfermedad de Niemann-Pick
Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
Clasificación y recursos externosCIE-10 E75.23
CIE-9 272.7
OMIM 257200
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Sinónimos
Niemann-Pick.
Deficiencia de esfingomielinasa (enfermedad de Niemann-Pick tipo A). Síndrome de Crocker. Síndrome de Crocker-Farber. Enfermedad de Pick (Ludwig Pick).
Aviso médico
La enfermedad de Niemann-Pick es unaenfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.
Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizanpor una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.
El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparición temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos mesesy raramente sobreviven al primer año de vida.
El tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable.
El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurológico y en menor medida una afectaciónhepato-eplécnica. Tiene una forma de presentación infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera década de vida. Y la presentación juvenil, con los mismos síntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera década de vida.
También existe el llamado tipo D:
El tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica deéste, en Nueva Escocia (Colorado).
No existe en el tipo C una relación clara con el déficit de esfingomielinasa, hay un origen genético causado por la anomalía en lo que se denominan, en términos de vanguardia, como genes reguladores. Pueden ser los causantes de está defectuosa transcripción para la actuación de la enzima, se relaciona también a una proteína muy específica relacionada con lahomeostasis del colesterol intracelular. Este depósito va a ir originando una alteración en las células deteriorándolas, deformándolas (células esponjosas) y terminando en muerte de estas. Los sustratos orgánicos donde van a repercutir esta lisis celular, primordialmente son por orden de importancia: cerebro, hígado y bazo. Al ser estos los órganos afectados, de ahí procederán las expresiones clínicasde esta enfermedad.
Los niños que la padecen mueren precozmente en los tres primeros años de vida. Las características de la enfermedad son infantilismo y trastornos del desarrollo. En la corteza cerebral aparecerán células hinchadas con la técnica de tinción de Baker, llamadas células xantomatosas. Otros signos son hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos de la médula ósea, así como trastornosen los cartílagos de crecimiento de los huesos largos.
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1 Historia
2 Síntomas
3 Diagnóstico
4 Evolución
5 Tratamiento
6 Investigación
7 Investigaciones realizadas en el mundo
8 Estadísticas en España y el resto del mundo
9 Principales lipidosis
10 Bibliografía
11 Véase también
12 Enlaces externos
13 Referencia
[editar] Historia
La...
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