neuro
Páginas: 16 (3829 palabras)
Publicado: 5 de mayo de 2014
La pérdida de audición en la Enfermedad de Pompe revisitado: resultados de un estudio de 24 niños
RESUMEN
Hay poca información disponible de la función auditiva en los pacientes de Pompe. La pérdida de audición ha sido reportada en pacientes infantiles clásicos, pero aún se desconoce si la participación del sistema nervioso central interfiere con la función auditiva y si terapa de remplazoenzimático puede mejorar la audición. La función auditiva no ha sido estudiada en niños con formas mas leves de la enfermedad. Se analizaron repetitivas mediciones de la respuesta auditivas del tronco cerebral y audiometría de tono puro en 24 niños con la enfermedad de Pompe. Sólo 1 de 13 pacientes con fenotipos más leves mostraron una pérdida de audición conductiva recurrente, mientras que 10 delos 11 pacientes infantiles clásicos nacieron con defectos de audición neurosensorial. Estos pacientes también tenían una alta prevalencia de pérdida de audición conductiva. 5 pacientes mostraron evidencia de leve patología retrococlear, sugerente de la acumulación de glucógeno en el sistema nervioso central. La pérdida de audición persistió durante el tratamiento en todos los pacientes. Losresultados enfatizan la necesidad de un seguimiento cuidadoso de la función auditiva en pacientes con Pompe clásicos infantiles, y para la implementación temprana de audífonos para proteger el habla y el desarrollo del lenguaje.
INTRODUCCION
Deficits de audición se han encontrado en varios trastornos de depósito lisosomal, incluyendo la enfermedad de Gaucher (Bamiou et al. 2001; Kaga et al. 1982,Lacey y Terplan 1984), la enfermedad de Fabry (Hajioff et al. 2006; Hegemann et al. 2006; Keilmann et al. 2009; Palla et al. 1998, Peck 1984; Schachern et al 2007). Anteriormente, hemos detectado la pérdida de audición de cada cuatro pacientes clásicos Pompe como un nuevo hallazgo (Kamphoven et al. 2004).
La enfermedad de Pompe (también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasaácida) (OMIM 232300) es causado por la deficiencia del la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida (EC 3.2.1.20). Esto conduce al progresivo almacenamiento de glucógeno en diversos tejidos, entre los que el músculo esquelético y cardíaco son los más importantes (van der Ploeg y Reuser 2008 ;. Engel et al 2004 ). La enfermedad se presenta en bebés, niños y adultos con un grado variable de severidad dela enfermedad y la progresión de la debilidad muscular.
La enfermedad se presenta en bebés, niños y adultos con un grado variable de severidad de la enfermedad y la progresión de la debilidad muscular. El estado clínico de los pacientes con la llamada forma infantil clásica se deteriora rápidamente, llevando a la muerte antes de la edad de 1 año (van den Hout et al. 2003 ;. Kishnani etal 2006 ). Los pacientes con otros fenotipos muestran una evolución de la enfermedad con progresión más lenta (Winkel et al. 2005 ). En el pasado, sin más tratamiento que el cuidado de apoyo estaba disponible, pero la reciente introducción de la terapia de reemplazo enzimático ha cambiado la perspectiva de los pacientes (Kishnani et al. 2007 , 2009 ; Strothotte et al. 2009 ; Van Capelle et al. 2008 ; Van denHout et al. 2004 ).
A pesar de que la pérdida auditiva es cada vez más reconocida en la forma clásica de los pacientes infantiles, la prevalencia exacta y el tipo de perdida auditiva nunca se han investigado en un grupo grande de pacientes infantiles, sobre todo no en pacientes con formas mas lentamente progresivas de la enfermedad.
En este estudio, se analizaron repetitivas mediciones de larespuesta auditiva del tronco cerebral (ABR) y audiometrías de tonos puros, antes y después del inicio de la terapia de la enzima en una cohorte de 24 niños: 11 pacientes con la forma clásica infantil, y 13 pacientes con una menos severa, forma juvenil de la enfermedad.
PACIENTES Y METODOS
Sujetos
Veinticuatro pacientes, 11 infantiles clásicos y 13 pacientes menores de edad, fueron...
RESUMEN
Hay poca información disponible de la función auditiva en los pacientes de Pompe. La pérdida de audición ha sido reportada en pacientes infantiles clásicos, pero aún se desconoce si la participación del sistema nervioso central interfiere con la función auditiva y si terapa de remplazoenzimático puede mejorar la audición. La función auditiva no ha sido estudiada en niños con formas mas leves de la enfermedad. Se analizaron repetitivas mediciones de la respuesta auditivas del tronco cerebral y audiometría de tono puro en 24 niños con la enfermedad de Pompe. Sólo 1 de 13 pacientes con fenotipos más leves mostraron una pérdida de audición conductiva recurrente, mientras que 10 delos 11 pacientes infantiles clásicos nacieron con defectos de audición neurosensorial. Estos pacientes también tenían una alta prevalencia de pérdida de audición conductiva. 5 pacientes mostraron evidencia de leve patología retrococlear, sugerente de la acumulación de glucógeno en el sistema nervioso central. La pérdida de audición persistió durante el tratamiento en todos los pacientes. Losresultados enfatizan la necesidad de un seguimiento cuidadoso de la función auditiva en pacientes con Pompe clásicos infantiles, y para la implementación temprana de audífonos para proteger el habla y el desarrollo del lenguaje.
INTRODUCCION
Deficits de audición se han encontrado en varios trastornos de depósito lisosomal, incluyendo la enfermedad de Gaucher (Bamiou et al. 2001; Kaga et al. 1982,Lacey y Terplan 1984), la enfermedad de Fabry (Hajioff et al. 2006; Hegemann et al. 2006; Keilmann et al. 2009; Palla et al. 1998, Peck 1984; Schachern et al 2007). Anteriormente, hemos detectado la pérdida de audición de cada cuatro pacientes clásicos Pompe como un nuevo hallazgo (Kamphoven et al. 2004).
La enfermedad de Pompe (también llamada glucogenosis tipo II o deficiencia de maltasaácida) (OMIM 232300) es causado por la deficiencia del la enzima lisosomal alfa-glucosidasa acida (EC 3.2.1.20). Esto conduce al progresivo almacenamiento de glucógeno en diversos tejidos, entre los que el músculo esquelético y cardíaco son los más importantes (van der Ploeg y Reuser 2008 ;. Engel et al 2004 ). La enfermedad se presenta en bebés, niños y adultos con un grado variable de severidad dela enfermedad y la progresión de la debilidad muscular.
La enfermedad se presenta en bebés, niños y adultos con un grado variable de severidad de la enfermedad y la progresión de la debilidad muscular. El estado clínico de los pacientes con la llamada forma infantil clásica se deteriora rápidamente, llevando a la muerte antes de la edad de 1 año (van den Hout et al. 2003 ;. Kishnani etal 2006 ). Los pacientes con otros fenotipos muestran una evolución de la enfermedad con progresión más lenta (Winkel et al. 2005 ). En el pasado, sin más tratamiento que el cuidado de apoyo estaba disponible, pero la reciente introducción de la terapia de reemplazo enzimático ha cambiado la perspectiva de los pacientes (Kishnani et al. 2007 , 2009 ; Strothotte et al. 2009 ; Van Capelle et al. 2008 ; Van denHout et al. 2004 ).
A pesar de que la pérdida auditiva es cada vez más reconocida en la forma clásica de los pacientes infantiles, la prevalencia exacta y el tipo de perdida auditiva nunca se han investigado en un grupo grande de pacientes infantiles, sobre todo no en pacientes con formas mas lentamente progresivas de la enfermedad.
En este estudio, se analizaron repetitivas mediciones de larespuesta auditiva del tronco cerebral (ABR) y audiometrías de tonos puros, antes y después del inicio de la terapia de la enzima en una cohorte de 24 niños: 11 pacientes con la forma clásica infantil, y 13 pacientes con una menos severa, forma juvenil de la enfermedad.
PACIENTES Y METODOS
Sujetos
Veinticuatro pacientes, 11 infantiles clásicos y 13 pacientes menores de edad, fueron...
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