Neurologia

DIAGNÓSTICO DE LOS SÍNDROMES REVISIÓN CLÍNICOS

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE LESCH-NYHAN Resumen. Objetivo. En este trabajo se revisan los tratamientos empleados hasta la fecha, dirigidos a paliar las diversas manifestaciones características del síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), los efectos adversos registrados y las líneas actuales de investigación que abren futuras esperanzas terapéuticas.Desarrollo. El SLN es un defecto congénito del metabolismo de las purinas ocasionado por el déficit de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Desde el punto de vista clínico se caracteriza por hiperuricemia y trastornos neurológicos graves, que parecen relacionarse con la magnitud del defecto enzimático. Conclusiones. La escasa frecuencia del SLN, junto con el desconocimiento dela fisiopatología de los trastornos neurológicos, explica que la terapéutica se fundamente en recomendaciones sintomáticas. Los fármacos inhibidores de la enzima xantina oxidasa ayudan a controlar la excreción elevada de ácido úrico, pero hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para los síntomas neurológicos. [REV NEUROL 2002; 35: 877-83] Palabras clave. Alternativasterapéuticas. Deficiencia metabólica. Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Trastornos neurológicos. Tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan.

TRATAMENTO DA SÍNDROMA DE LESCH-NYHAN Resumo. Objectivo. Neste trabalho revêem-se os tratamentos utilizados até à data, dirigidos a aliviar as diversas manifestações características da síndroma de Lesch-Nyhan (SLN), os efeitos adversos registados e asactuais linhas de investigação que abrem futuras esperanças terapêuticas. Desenvolvimento. A SLN é um defeito congénito do metabolismo das purinas ocasionado pelo défice da enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). Sob o ponto de vista clínico, caracteriza-se por hiperuricemia e perturbações neurológicas graves, que parecem relacionar-se com a magnitude do efeito enzimático.Conclusões. A escassa frequência do SLN, juntamente com o desconhecimento da fisiopatologia das perturbações neurológicas, explica que a terapêutica se fundamenta em recomendações sintomáticas. Os fármacos inibidores da enzima xantina oxidase ajudam a controlar a excreção elevada de ácido úrico, contudo até à data não se encontrou qualquer tratamento eficaz para os sintomas neurológicos. [REV NEUROL 2002;35: 877-83] Palavras chave. Alternativas terapêuticas. Deficiência metabólica. Hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. Perturbações neurológicas. Tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan.

Bases para el diagnóstico de los síndromes clínicos
P.L. Rodríguez-García a, L. Rodríguez-Pupo b, A. Blanco-Vallejo a, R. Espinosa-González a
FOUNDATIONS OF THE DIAGNOSIS OF CLINICAL SYNDROMES Summary. Aims.The aim of this paper is to offer a reflection on the principles used to define a syndromic entity and for the evaluation of its manifestations and the aetiopathogenesis. Method. First, the paper looks at several of the different definitions of syndrome available and examines which are the essential features for this term to be employed in a clinical entity. The topographical and semiologicalperspectives are then dealt with, so as to be able to sort clinical syndromes and charts are used to offer representative examples. The main deficiencies in the use of terms to describe syndromes and the possible causes of such situations are also investigated. Following that, the chief semiological aspects in the diagnosis of a syndrome are assessed. Emphasis is placed on the factors that influencethe variability of clinical behaviour, on the factors that come to bear on the recognition of the manifestations using the research methods available to us, on the rule of iterative confirmation of the symptom and on the characterisation and coordination of the symptom with other related phenomena. Lastly, the aetiopathological foundations of clinical syndromes are evaluated. We highlight the...