odontologia

Sindrome de Cowden

Introduccion
El Síndrome de Cowden (SC) es infrecuente caracterizada por múltiples tumores hamartomatosos de origen ectodérmico, mesodérmico o endodérmico. Su prevalenciaestimada es de 1/200.000
individuos. Su prevalencia estimada es de 1/200.000 Individuos.

Descripcion
Lesiones mucocutáneas (criterios patognomónicos)
•Triquilemomas faciales
• Queratosis acrales• Lesiones papilomatosas
• Lesiones mucosas
Criterios mayores
• Cáncer de mama
• Cáncer de tiroides (no medular), especialmente folicular
• Macrocefalia (≥ percentilo 97 perímetro cefálico)
•Enfermedad de Lhermitte- Duclos (LDD)
• Carcinoma de endometrio
Criterios menores
• Otras alteraciones tiroideas (bocio, adenoma)
• Retardo mental (≤ 75 coeficiente intelectual)
• Hamartomasgastrointestinales
• Enfermedad fibroquística de la mama
• Lipomas
• Fibromas
• Tumores genito-urinarios (fibromas uterinos, carcinoma renal)
o malformaciones
Diagnóstico operativo en un individuo
1.Sólo lesiones mucocutáneas si hay:
• ≥ 6 pápulas faciales, de las cuales 3 deben ser triquilemomas, o
• pápulas cutáneas faciales y papilomatosis de mucosa bucal, o
• papilomatosis de mucosa bucal yqueratosis acral, o
• ≥ 6 queratosis palmo-plantar









2. Dos criterios mayores, de los que uno debe ser macrocefalia
o LDD
3. Un criterio mayor y tres menores
4. Cuatro criteriosmenores
Diagnóstico operativo en una familia donde un miembro tenga
diagnóstico de SC
1. Cualquier hallazgo mucocutáneo patognomónico
2. Cualquier criterio mayor con o sin criterios menores
3.Dos criterios menores


Origen genetico
Neoplasia multiple familiar
Gen dañado
PTEN, localizado en el cromosoma
10q22-23, es un gen supresor de tumores que codifica
una fosfatasa crucial para laregulación del crecimiento
celular, detención del ciclo celular y apoptosis.

Diagnostico

Para el diagnostico del caso se tomo en cuenta de primera instancia los cambios observados en...