Malformaciones Cromosomicas

MALFORMACIONES CROMOSÓMICAS
Las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como translocaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a unamayor probabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos. El asesoramiento genético se ofrece a las familias que pueden llevar a un reordenamiento cromosómico.
La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornosgenéticos.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.
Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es unmisterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.

SINDROME DE DOWN

DEFINICIÓN: Alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. El síndrome de Down (trisonomía 21).
Se sabe que la causa del Síndrome de Downes la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidos en 23 pares que tiene una persona normal.
CAUSAS: El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Poseer una copia extra del cromosoma 21.
SIGNOS Y SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE DOWN
Los síntomas asociados alsíndrome de Down son muchos; en la actualidad hay más de 50 que se hayan estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los más habituales son:
* Ojos alargados e inclinados hacia arriba.
* Hiperflexibilidad en miembros y extremidades.
* Poco tono muscular.
* Manos pequeñas y anchas.
* Pies anchos con dedos cortos.
* Orejas pequeñas.
* Puente de la narizaplanado.
* Cuello corto.
* Cabeza pequeña.
* Coeficiente intelectual bajo.
* Gran afectividad.
* Disminución del tono muscular al nacer
* Exceso de piel en la nuca
* Nariz achatada
* Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
* Pliegue único en la palma de la mano
* Boca pequeña
* Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas deBrushfield)

SINDROME DE TURNER

DEFINICIÓN: Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células,un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo. Este síndrome se caracteriza por la falta de ovarios (disgenesia gonadal).
En elsíndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
CAUSAS: Los seres...