Osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein, Concepto: La Osteogénesis imperfecta comprende un grupo de trastornos hereditariosgeneralizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel.
Clasificación: Sillence y col en 197913 propusieron lasiguiente clasificación basándose en la variabilidad clínica de la enfermedad: Osteogénesis imperfecta tipo I: Es la variedad más frecuente y muestra una incidencia de casi 1 en 30.000 nacidos vivos.Es un trastorno de leve a moderado con un modo de herencia autosómica dominante. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es la forma más grave de la enfermedad. Se transmite con un rasgo autosómico recesivo.Osteogénesis imperfecta tipo III: Se hereda según una modalidad autosómica recesiva y una dominante. Osteogénesis imperfecta tipo IV: Se transmite de manera autosómica dominante y es de gravedadintermedia.
Manifestaciones clínicas: Osteogénesis imperfecta tipo I: La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento,dientes pequeños debido a Hipoplasia de la dentina, las coronas de los dientes son cortas y presentan constricción cervical. El daño es más frecuente en dientes primarios que en dientes permanentes. Existeretardo en la erupción. Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares. Osteogénesis imperfecta tipo II: Es un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos. Existecorta estatura, deformidades notables de las extremidades y ausencia casi total de osificación del cráneo. Dentro de las anomalías dentales tenemos dentina atubular, ausencia de predentina y abundanciade fibras argirófilas. Osteogénesis imperfecta tipo III: Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto. Las escleróticas son azules al...